Ein tadellos funktionierender Stoffwechsel ist die Grundlage für die Gesundheit eines Menschen. Alle Nährstoffe, die der Mensch über seine Nahrung aufnimmt, werden im Körper in einer Vielzahl verschiedener Schritte zerkleinert und umgewandelt und danach an ihre Einsatzorte transportiert. Tritt in diesem komplexen Prozess an einer Stelle ein Problem auf, meist verursacht durch einen Mangel eines Enzyms, das für die Umwandlung eines Moleküls in ein anderes verantwortlich ist, entsteht eine Stoffwechselerkrankung. Oft können nur Experten, die sich mit den verschiedenen Stoffwechselwegen auskennen, die richtige Diagnose stellen und die dringend benötigte Therapie einleiten.

Übersicht

Empfohlene Spezialisten

Stoffwechselerkrankungen - Weitere Informationen

Stoffwechselerkrankungen äußern sich meist unspezifisch

Der menschliche Stoffwechsel kann in mehrere Bereiche eingeteilt werden: Den Fettstoffwechsel, den Aminosäure- bzw. Eiweißstoffwechsel, den Kohlenhydrat- und den Mineralstoffwechsel. Die wohl bekannteste Stoffwechselerkrankung ist der Diabetes mellitus, bei dem das Hormon Insulin seine angedachte Funktion nicht mehr erfüllt und deswegen kein Zucker mehr aus dem Blut in die Zellen aufgenommen wird. Dies äußert sich in der Regel mit Müdigkeit, körperlicher Schwäche und erhöhtem Durst, um den Zucker über den Harn auszuscheiden.

Weitere Beispiele für Stoffwechselstörungen sind:

  • Phenylketonurie (Aminosäurestoffwechselstörung)
  • Morbus Cushing (übermäßige Kortisolbildung aufgrund eines Gehirntumors)
  • Mukoviszidose (zystische Fibrose)
  • Hypertriglyceridämie (Fettstoffwechselstörung)
  • Morbus Addison (Erkrankung der Nebennierenrinde)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Schilddrüsenentzündung)

Ursachen von Stoffwechselerkrankungen

In der Regel ist die Ursache von Stoffwechselerkrankungen ein Gendefekt, die Störung ist dann angeboren. Das heißt aber nicht, dass sie bereits von Geburt an auch in Erscheinung tritt. Oft entwickeln sich angeborene Stoffwechselstörungen erst mit der Zeit oder wenn gewisse Umweltaspekte als Auslöser hinzukommen. Erworbene Stoffwechselerkrankungen treten in jedem Alter auf. Ihre Entwicklung wird auch durch ungünstige Umwelteinflüsse wie Übergewicht, einen bewegungsarmen Lebensstil oder Umweltgifte wie Autoabgase oder Zigarettenrauch gefördert. Aber auch hormonproduzierende Tumoren verursachen Stoffwechselstörungen.

Symptome von Stoffwechselerkrankungen

Allgemein gehen unterschiedliche Erkrankungen des Stoffwechsels auch mit verschiedenen Symptomen einher. Es gibt aber einige Leitsymptome, die oft Anzeichen für Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind. Dazu gehören:

  • Starke Änderungen des Gewichts, ohne dass etwas an den Ernährungsgewohnheiten verändert wurde
  • Müdigkeit und Schwäche oder Nervosität und Rastlosigkeit
  • Hautrötungen oder stechende Schmerzen
  • Bauchkrämpfe, Übelkeit und Magenschmerzen

Werden Stoffwechselstörungen nicht adäquat behandelt, kann es zur schwerwiegenden Beschwerden, körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen oder gar zum Tod kommen.

Diagnose von Stoffwechselerkrankungen erfolgt mittels Blut- und Urintests

Am Beginn jeder Untersuchung stehen die Befragung des Patienten (Anamnese) nach seinen Beschwerden, Medikamenteneinnahmen, Lebensgewohnheiten, Krankheitsgeschichte und familiären Erkrankungen sowie die körperliche Untersuchung.
Liegen entsprechende Hinweise und der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung vor, führt der Hausarzt oder der bereits konsultierte Spezialist entsprechende Tests durch. Mit zu den wichtigsten diagnostischen Verfahren zählen Blut- und Urintests, mit deren Hilfe Hormon- und Enzymspiegel sowie Stoffwechselprodukte bestimmt werden. Eine Schilddrüsenunter- oder -überfunktion kann beispielsweise an den krankhaft veränderten Hormonspiegeln diagnostiziert werden. Seltenere und weniger offensichtliche Erkrankungen benötigen manchmal mehrere verschiedene Blut- und Urintests, bis die Ursache der Symptome gefunden wird.

In manchen Fällen kann es erforderlich sein, dass nach dem Ergebnis der Blut- bzw. Urintests bildgebende Verfahren angewandt werden. Häufig kommt dabei die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) zum Einsatz, gelegentlich aber auch die Computertomographie (CT) oder die Magnetresonanztomographie (MRT).

Im Rahmen des Neugeborenenscreening erfolgt der Test auf bestimmte Stoffwechselstörungen bereits in den ersten Lebenstagen in der Klinik, zum Beispiel ein Test auf Phenylketonurie durch Abnahme von Fersenblut.

Therapie von Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen sind in den meisten Fällen nicht heilbar, und so müssen die Betroffenen oft ihr ganzes Leben lang Medikamente nehmen. Mit diesen sind sie dafür aber in der Regel beschwerdefrei. Es gibt zahlreiche Prinzipien, wie solche Arzneimittel im Körper wirken, wie beispielsweise:

  • Die Arznei ersetzt den im Körper fehlenden Stoff, wie zum Beispiel ein Hormon.
  • Die Arznei reduziert den Stoff, der sich anreichert, zum Beispiel Medikamente zur Senkung des Blutzuckers.
  • Die Arznei verhindert, dass der Stoff in den Körper aufgenommen wird, zum Beispiel sogenannte Cholesterinresorptionshemmer.

Über eine medikamentöse Therapie lassen sich die Beschwerden meist bessern. Dennoch ist es häufig erforderlich, dass der Patient eine Diät einhält, beispielsweise bei Patienten mit Diabetes mellitus oder mit Fettstoffwechselstörungen, da die Regulationsmechanismen im Körper nicht adäquat und flexibel trotz Medikamenteneinnahme reagieren können. Steht kein Arzneimittel für die Therapie zur Verfügung, kann unter Umständen auch über eine bestimmte Diät der betroffene Stoffwechselweg entlastet werden, sodass der Patient zumindest weniger Beschwerden hat.

Sind Tumoren Ursache für die Stoffwechsel- bzw. Hormonerkrankung, kann auch ein operativer Eingriff erforderlich sein. Dennoch ist anschließend meist eine lebenslange medikamentöse Therapie erforderlich, da die nun fehlende Hormondrüse keine Hormone mehr ausschütten kann.
Manche Stoffwechselerkrankungen lassen sich leider trotz intensiver Therapie nicht immer erfolgreich behandeln.

Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselspezialisten finden Sie oft in Krankenhäusern oder spezialisierten Praxen. Kommt bei einem Neugeborenen der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung auf, ist dafür die pädiatrische Station zuständig, weil sie sich am besten mit den Bedürfnissen und Besonderheiten kleiner Kinder auskennt. Auch der Kinderarzt ist hier eine wichtige Anlaufstelle.
Für Patienten im fortgeschrittenen Alter sind bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung häufig Endokrinologen und Gastroenterologen die richtigen Ansprechpartner. Diabetologen sind Ärzte, die auf die häufigste Stoffwechselerkrankung, den Diabetes mellitus, spezialisiert sind.

Stoffwechselexperten verfügen daher häufig über einen Facharzt für Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie, sie können aber auch eine andere Facharztausbildung, wie zum Beispiel Facharzt für Innere Medizin oder Facharzt für Allgemeinmedizin bzw. Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und gegebenenfalls zusätzliche Weiterbildungen auf dem Gebiet der Stoffwechselerkrankungen absolviert haben (zum Beispiel eine Zertifizierung als Diabetologie durch die Deutsche Diabetes Gesellschaft oder eine Weiterbildung zum Neonatologen). Eine Facharztausbildung dauert je nach fachlicher Ausrichtung fünf bis sechs Jahre, während der eine festgelegte Anzahl an diagnostischen Verfahren und Therapien durchgeführt werden muss. Dadurch erlangt der Experte für Stoffwechselkrankheiten fundierte Kenntnisse in allen Bereichen der Diagnose und der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen.

Quellen

Bundesärztekammer (2013) (Muster-)Weiterbildungsordnung 2003 in der Fassung vom 28.06.2013. https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/20130628-MWBO_V6.pdf
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin et al. (2018) Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. Leitlinie. AWMF-Registernummer 027-006. Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie. Ausgabe 10/2016. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-006l_S3_Diagnostik-Therapie-Harnstoffzyklusstoerungen_2018-06.pdf
Merkel M. (2016) Fettstoffwechselstörungen: Therapie. In: Lehnert H. et al. (eds) DGIM Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg
Meyer R (2011) Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Langzeitstudie belegt Nutzen des Neugeborenenscreenings. Dtsch Arztebl 2011; 108(36): A-1855 / B-1581 / C-1570. https://www.aerzteblatt.de/archiv/105183/Angeborene-Stoffwechselkrankheiten-Langzeitstudie-belegt-Nutzen-des-Neugeborenenscreenings
Müller-Wieland D. (2015) Fettstoffwechselstörungen: Diagnostik. In: Lehnert H. et al. (eds) SpringerReference Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg

 

Zuletzt aktualisiert am 20.08.2019