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Down-Syndrom Fälle in Deutschland
688 Fälle im Jahr 2020
702 Fälle im Jahr 2023
( Prognose )
Das prognostizierte Fallzahlwachstum basiert auf Angaben zur Bevölkerungsentwicklung der statistischen Bundes- & Landesämter. Die Berechnung erfolgt je Altersklasse, sodass demographische Effekte berücksichtigt werden. Die Fallzahlen basieren aus einer Vernetzung von unterschiedlichen öffentlich zugänglichen Quellen. Mittels Datenanalyseverfahren werden diese Zahlen aufbereitet und unseren Usern zugänglich gemacht.
Artikelübersicht
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist ein Krankheitsbild, das durch eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen entsteht. So ist bei Menschen mit Trisomie 21 das 21. Chromosom komplett oder teilweise dreifach vorhanden.
Ursprünglich wurde die Erkrankung aufgrund der typischen körperlichen Merkmale der Erkrankten als Mongoloismus bezeichnet. Dieser Begriff ist heute jedoch obsolet.
In Deutschland leben rund 50000 Menschen mit Down-Syndrom, jedes Jahr werden 1200 Säuglinge mit der Chromosomenauffälligkeit geboren. Damit weist etwa eines von 500 Kindern die typischen Erkrankungsmerkmale auf.
Down-Syndrom – die Ursachen
Die Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne, da sie nicht vom Vater oder von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Vielmehr kommt es zu Störungen in der sogenannten Meiose, der Reifeteilung von Zellen. Die Ei- und die Samenzellen entstehen während der Meiose aus Vorläuferzellen, die über einen normalen doppelten Chromosomensatz mit 46 Chromosomen verfügen. Ein Chromosom ist ein Molekül, das die Gene und damit auch die Erbinformationen enthält. Ein normaler Chromosomensatz besteht aus 22-paarigen Autosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, und zwei Geschlechtschromosomen.
Normalerweise werden die Erbinformationen der Chromosomen während der Meiose gleichmäßig auf die entstehenden Ei- und Samenzellen verteilt, sodass diese dann einen einfachen Chromosomensatz mit 22 Autosomen und einem Geschlechtschromosom haben. Bei einer späteren Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium entsteht dann wieder eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz.
Bei der Zellteilung der Keimzellen kann es jedoch auch zu Fehlern kommen. Gelangen beide Kopien eines Chromosoms in die Keimzelle, besitzt diese ein Chromosom zu viel. Bei einer späteren Befruchtung liegen in diesem Fall nicht 46, sondern 47 Chromosomen vor. Beim Down-Syndrom trifft dies auf das Chromosom 21 zu. Die Fehlverteilung dieses 21. Chromosoms während der Bildung der Eizelle steht vermutlich in Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Dabei gilt: Je älter die Frau bei der Befruchtung ist, desto höher ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen. Zudem werden weitere Risikofaktoren diskutiert, die zum Auftreten der Trisomie 21 beitragen könnten. Dazu gehören neben Strahlung und Alkoholmissbrauch auch Virusinfektionen oder die Einnahme oraler Verhütungsmittel zum Zeitpunkt der Befruchtung. Ob diese Faktoren jedoch wirklich einen Einfluss haben, ist äußerst umstritten.
Die Symptome des Down-Syndroms
Durch das überzählige Chromosom 21 kommt es zu verschiedenen Fehlentwicklungen der Organe und Gewebe. Wie stark diese ausgeprägt sind, unterscheidet sich von Kind zu Kind. Gemein ist fast allen Erkrankten das charakteristische Erscheinungsbild mit:- kurzem Kopf mit flachem Hinterkopf und kurzem Hals
- einem runden und flachen Gesicht
- leicht schräg stehenden Augen
- einem vergrößerten Augenabstand
- einem häufig offenstehenden Mund
- unterentwickeltem Kiefer und Zähnen
- kurzen breiten Händen und kurzen Fingern