Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist ein Krankheitsbild, das durch eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen entsteht. So ist bei Menschen mit Trisomie 21 das 21. Chromosom komplett oder teilweise dreifach vorhanden.
Ursprünglich wurde die Erkrankung aufgrund der typischen körperlichen Merkmale der Erkrankten als Mongoloismus bezeichnet. Dieser Begriff ist heute jedoch obsolet.
In Deutschland leben rund 50000 Menschen mit Down-Syndrom, jedes Jahr werden 1200 Säuglinge mit der Chromosomenauffälligkeit geboren. Damit weist etwa eines von 500 Kindern die typischen Erkrankungsmerkmale auf.
Die Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne, da sie nicht vom Vater oder von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Vielmehr kommt es zu Störungen in der sogenannten Meiose, der Reifeteilung von Zellen. Die Ei- und die Samenzellen entstehen während der Meiose aus Vorläuferzellen, die über einen normalen doppelten Chromosomensatz mit 46 Chromosomen verfügen. Ein Chromosom ist ein Molekül, das die Gene und damit auch die Erbinformationen enthält. Ein normaler Chromosomensatz besteht aus 22-paarigen Autosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, und zwei Geschlechtschromosomen.
Normalerweise werden die Erbinformationen der Chromosomen während der Meiose gleichmäßig auf die entstehenden Ei- und Samenzellen verteilt, sodass diese dann einen einfachen Chromosomensatz mit 22 Autosomen und einem Geschlechtschromosom haben. Bei einer späteren Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium entsteht dann wieder eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz.
Bei der Zellteilung der Keimzellen kann es jedoch auch zu Fehlern kommen. Gelangen beide Kopien eines Chromosoms in die Keimzelle, besitzt diese ein Chromosom zu viel. Bei einer späteren Befruchtung liegen in diesem Fall nicht 46, sondern 47 Chromosomen vor. Beim Down-Syndrom trifft dies auf das Chromosom 21 zu. Die Fehlverteilung dieses 21. Chromosoms während der Bildung der Eizelle steht vermutlich in Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Dabei gilt: Je älter die Frau bei der Befruchtung ist, desto höher ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen. Zudem werden weitere Risikofaktoren diskutiert, die zum Auftreten der Trisomie 21 beitragen könnten. Dazu gehören neben Strahlung und Alkoholmissbrauch auch Virusinfektionen oder die Einnahme oraler Verhütungsmittel zum Zeitpunkt der Befruchtung. Ob diese Faktoren jedoch wirklich einen Einfluss haben, ist äußerst umstritten.
Durch das überzählige Chromosom 21 kommt es zu verschiedenen
Fehlentwicklungen der Organe und Gewebe. Wie stark diese ausgeprägt sind, unterscheidet sich von Kind zu Kind. Gemein ist fast allen Erkrankten das
charakteristische Erscheinungsbild mit:
- kurzem Kopf mit flachem Hinterkopf und kurzem Hals
- einem runden und flachen Gesicht
- leicht schräg stehenden Augen
- einem vergrößerten Augenabstand
- einem häufig offenstehenden Mund
- unterentwickeltem Kiefer und Zähnen
- kurzen breiten Händen und kurzen Fingern
Das Körperwachstum ist meistens verlangsamt. Ebenso verfügen sie über eine
geringere Muskelspannung und verzögerte Reflexe. Häufig ist das Down-Syndrom mit weiteren körperlichen Fehlbildungen verbunden. So haben 50 Prozent der Betroffenen einen
Herzfehler – viele leiden ferner unter Verengungen im Bereich des Dünn- oder Enddarms. Bei Menschen mit Trisomie 21 zeigt sich zudem ein erhöhtes Leukämierisiko. Die Wahrscheinlichkeit einer Leukämieerkrankung ist für Kinder mit Down-Syndrom bis zu 100 Mal höher als für Kinder derselben Altersklasse, die keine Auffälligkeiten im Chromosomensatz aufweisen. Kinder mit Down-Syndrom lernen häufig später sprechen als andere Kinder und weisen
geistige und intellektuelle Einschränkungen auf. Während einige Menschen mit Down-Syndrom in ihrer geistigen Tätigkeit schwer beeinträchtigt sind, sind andere wiederum nahezu durchschnittlich intelligent.
Die Trisomie 21 kann bereits vor der Geburt im Rahmen der
Pränataldiagnostik diagnostiziert werden. Dabei entnimmt der Arzt der Schwangeren Fruchtwasser, aus dem Zellen gewonnen und in einer Chromosomenanalyse untersucht werden. Auch mit dem molekularbiologischen Verfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) kann die Diagnose erfolgen. Ebenso zeigen sich im Ultraschall unspezifische Zeichen wie beispielsweise eine Nackentransparenz, Wachstumsstörungen des Fetus, ein zu kleiner Oberschenkel- oder Oberarmknochen und Auffälligkeiten des
Herzens. Nach der Geburt kann eine Chromosomenanalyse aus Blutzellen des Kindes weitere Gewissheit schaffen und die Diagnose sichern.
Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, sodass die Therapie rein symptomatisch ausgerichtet ist. Je früher die betroffenen Kinder gezielte und individuell abgestimmte
Fördermaßnahmen erhalten, desto höher ist ihre Chance auf ein weitgehend normales und selbstständiges Leben. Ein
Logopäde kann die sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten verbessern, wohingegen in der
Physiotherapie Muskeln gekräftigt und aufgebaut werden. Die
Ergotherapie unterstützt ebenfalls die Entwicklung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Falls weitere gesundheitliche Probleme vorliegen, erhalten die Betroffenen darauf abgestimmte Medikamente. Herzfehler oder ausgeprägte Anomalien im Verdauungstrakt können zudem einen chirurgischen Eingriff erfordern.
Die körperlichen und geistigen Einschränkungen, die beim Down-Syndrom auftreten, sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Während einige der Betroffenen ein
selbstständiges Leben mit eigener Wohnung und Berufstätigkeit führen, sind andere Menschen mit Down-Syndrom ihr Leben lang auf Pflege, Betreuung und Unterstützung angewiesen. Die durchschnittliche Lebenserwartung ist bei Menschen mit Down-Syndrom reduziert, da sie zum einen vorzeitig altern und zum anderen ein
erhöhtes Risiko für Leukämien und den plötzlichen Herztod haben. Im Durchschnitt werden Menschen mit Trisomie 21 zwischen 50 und 60 Jahre alt.
