Der Begriff der Pränataldiagnostik umfasst vorgeburtliche Untersuchungen, die Risiken für die Schwangeren wie auch für ihre ungeborenen Feten frühzeitig erkennen sollen. Dies beinhaltet z.B. die Diagnostik auf Störungen in der Einnistung des Mutterkuchens (Plazenta), nicht zeitgerechte Entwicklung der Feten aufgrund einer Unterversorgung oder diabetischen Stoffwechsellage oder das Vorhandensein fetaler Erkrankungen oder Fehlbildungen. Die Diagnostik erfolgt vorrangig mittels Ultraschall, welcher eine einfach verfügbare und ungefährliche Methode darstellt. In besonderen Verdachtsfällen kann eine diagnostische Punktion (z.B. Amniozentese (=Fruchtwasseruntersuchung)) zur erweiteren Abklärung hilfreich sein.

Artikelübersicht

Empfohlene Spezialisten

Pränataldiagnostik: Risiken einschätzen mit dem Ersttrimester-Screening

Neben den 3 Ultraschalluntersuchungen, die in der Mutterschaftsvorsorge fest verankert sind, gibt es weitere sinnhafte Untersuchungen. Eine von vielen Schwangeren in Anspruch genommene Diagnostik ist das Ersttrimester-Screening, welches zwischen 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden kann.

Das Screening hat mehrere Zielsetzungen: 

  • eine frühe Feindiagnostik der fetalen Anatomie mittels hochauflösendem Ultraschalles
  • die Bestimmung des Risikos von Chromosomenstörungen
    • auf der Basis der Bestimmung von Blutwerten aus dem mütterlichen Blut
    • mit Hilfe der Messung der fetalen Nackentransparenz und weiterer Surrogatparameter (z.B. Nasenbein)
    • anhand des mütterlichen Alters
  • die Bestimmung des Risikos einer Präeklampsie und/oder intrauterine Wachstumsretardierung (=kindliche Unterversorgung durch die Plazenta)

Im Verlauf des Ultraschalls vermisst der Gynäkologe das Kind vom Scheitel bis zum Steiß, kontrolliert so das Wachstum des Ungeborenen und klärt auf diesem Wege das Schwangerschaftsalter. Er überprüft die Herzaktivität und untersucht, ob Organe wie die Extremitäten oder das Herz des Feten richtig angelegt und entwickelt sind. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt sind über die Hälfte der strukturellen Fehlbildungen in erfahrener Hand darstellbar.

Die Messung der fetalen Nackentransparenz (im Zeitraum 11+0-13+6 SSW), kurz auch als NT bezeichnet, hat eine zentrale Bedeutung innerhalb des Erstrimesterscreening. Grundsätzlich handelt es sich um eine Wasseransammlung unter der Haut im Nackenbereich der Feten. Diese ist bei allen Feten vorhanden und stellt keine Auffälligkeit dar. Ist diese jedoch verdickt, steigt das Risiko einer fetalen Erkrankung. Bei erweiterter NT liegt eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) oder Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom)). Sie ist allerdings auch nie beweisend für ein Problem und bedarf weiterführender Untersuchungen. In Kombination mit dem mütterlichen Alter und Hormonwerten aus dem mütterlichen Blut kann eine statistische Risikoberechnung erfolgen, bei der durch erfahrene Untersuchungen Erkennungsraten von 95% für das Vorliegen einer Trisomie erreicht werden können.

In den letzten Jahren haben sich zusätzlich Bluttests aus zellfreier DNA etabliert. Diese erlauben ebenfalls eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 13 und 18, sowie der Geschlechtschromosomen. Die Erkennungsraten der Trisomien sind ein wenig höher als beim konventionellen Ersttrimesterscreening (97-99%). Das es auch hier falsch-positive und falsch-negative Testbefunde gibt und nicht das komplette Spektrum möglicher Chromosomenstörungen abgedeckt wird, darf dieser Test für sich alleine stehend noch nicht als abschließende Diagnostik betrachtet werden. In Kombination mit einem qualifizierten Ultraschall ist dieser Test eine gute diagnostische Option. Sie ist zurzeit noch mit zusätzlichen Kosten für die werdenden Eltern verbunden. Weiterhin kommt es in 2-3% der Untersuchungen zu keinem Ergebnis.

Pränataldiagnostik

Abbildung: Normalbefund einer Nackentransparenz in der 12+5 SSW

Die Chorionzotten-Biopsie in der Pränataldiagnostik

Die diagnostische Punktion des frühen Mutterkuchens, Chorionzotten-Biopsie, dient dem frühen Nachweis von Chromosomenanomalitäten und ggf. der Identifikation von Einzelgen-Erkrankungen (z.B. familiär bekannte, erbliche Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen). Bei diesem Diagnostikverfahren, das ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, führt der Arzt eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Wand der Gebärmutter der Schwangeren und entnimmt Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen. Aus dieser Probe werden im Labor kindliche Zellen gewonnen und auf ihren Chromosomensatz untersucht.

Das Ergebnis der Chorionzotten-Biopsie ist zuverlässig. Sehr selten (<1%) kommt es zu Befunden (z.B. Mosaike), die erneute Punktion zur definitiven Klärung erfordern. Die Entnahme der kindlichen Zellen kann in Ausnahmefällen zu Wehen oder Fruchtwasserabgang führen und so eine Fehlgeburt verursachen. In erfahrener Hand liegt dieses Risiko bei 0,2% und somit im Bereich der natürlichen Fehlgeburtsrate. 

Amniozentese – die Fruchtwasseruntersuchung

Die Amniozentese kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ebenso wie bei der Chorionzotten-Biopsie führt der Arzt eine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Wand der Gebärmutter in den Körper der Schwangeren ein. Allerdings wird hier unter Ultraschallkontrolle auch die Fruchtblase durchstochen, sodass der Arzt mithilfe der Nadel etwas Fruchtwasser entnehmen kann. Dieses enthält Zellen des ungeborenen Kindes, die im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden.

Das Fehlgeburtsrisiko liegt in erfahrener Hand bei 0,1%.

Pränataldiagnostik: Die Punktion der Nabelschnur

Mithilfe der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) kann das Blut des Ungeborenen untersucht werden. Der Arzt führt eine feine Hohlnadel in den Bauch der Schwangeren ein und entnimmt etwas Blut aus der Nabelschnurvene. Für das Kind ist diese Untersuchung schmerzlos. Im Labor wird die genaue Zusammensetzung des Blutes untersucht. Dieses Diagnoseverfahren dient vor allem der Entdeckung von: 

  • Blutarmut (Anämie)
  • Blutgruppenunverträglichkeiten (Rhesus-Faktor)
  • Infektionen

Ferner können unklare Chromosomen-Befunde nach einer Amniozentese mithilfe der Nabelschnurpunktion überprüft werden. Bei einer von hundert Frauen kann die Punktion der Nabelschnur eine Fehlgeburt auslösen. Deshalb sollte auch dieses Diagnostikverfahren nur bei konkretem Verdacht und durch einen erfahrenen Untersucher durchgeführt werden.