Pränataldiagnostik - Medizinische Experten

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Übersicht

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Pränataldiagnostik - Weitere Informationen

Der Begriff der Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen, die an schwangeren Frauen und ihren ungeborenen Kindern (Föten) zur Erkennung von Krankheiten, Fehlbildungen oder Behinderungen durchgeführt werden. Dabei kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden unterschieden werden. Bei der invasiven Diagnostik werden die Untersuchungen innerhalb des Körpers vorgenommen, die nicht-invasive Diagnostik erfolgt von außen.

Pränataldiagnostik: Risiken einschätzen mit dem Ersttrimester-Screening

Ebenso wie die restliche Diagnostik ist auch das Ersttrimester-Screening eine freiwillige Untersuchung. Die Untersuchungen werden in der frühen Schwangerschaft im ersten Schwangerschaftsdrittel zwischen der 10. und 14. Woche durchgeführt. Das Screening umfasst:
  • eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung des Kindes
  • die Bestimmung von Blutwerten aus dem mütterlichen Blut
  • die Messung der fetalen Nackentransparenz

Im Verlauf des Ultraschalls vermisst der Gynäkologe das Kind vom Scheitel bis zum Po und kontrolliert so das Wachstum des Ungeborenen. Er beobachtet die Lage, überprüft die Herzaktivität und schaut, ob Gehirn, Organe, Arme und Beine des Babys richtig angelegt und entwickelt sind.

Wichtiger Bestandteil der Ultraschalluntersuchung ist die Messung der fetalen Nackentransparenz, kurz auch als NT-Test bezeichnet. Zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche findet sich bei jedem Kind eine kleine Menge Flüssigkeit unterhalb der Haut im Nackenbereich. Der Arzt misst, wie breit diese Nackenfalte ist und beurteilt anhand des Messwerts das Risiko einer genetischen Veränderung. Dabei gilt: Je größer die Nackentransparenz ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für Erkrankungen wie das Down-Syndrom.

Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder
Erhöhte Nackentransparenz beim Ersttrimester-Screening

Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomenabweichungen

Die bekannteste Trisomie ist die Trisomie 21, weitläufig auch als Down-Syndrom bekannt. Eine weitere Chromosomenabweichung ist die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), die bei den Ungeborenen zu einem verzögerten Wachstum und Organdefekten führt. Zur Früherkennung dieser Erkrankungen können Gendiagnostiktests durchgeführt werden. Dazu entnimmt der Arzt der Mutter Blut aus der Vene, das dann im Labor untersucht wird. Im mütterlichen Blut finden sich DNA-Spuren des Kindes, die labortechnisch erkannt und sortiert werden können. Sind hier vermehrt Teile der Chromosomen 21, 18 oder 13 vorhanden, deutet dies auf das Vorliegen der entsprechenden Trisomie hin. Die Erkennungsraten betragen zwar mehr als 90 Prozent, eine sichere Diagnosestellung ist jedoch auch hier nicht möglich. Ferner lassen sich einige seltene Trisomien mit diesem Bluttest nicht nachweisen.

Die Chorionzotten-Biopsie in der Pränataldiagnostik

Auch die invasive Chorionzotten-Biopsie dient dem frühen Nachweis von Chromosomenanomalitäten und der Identifikation von erblich bedingten Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen. Bei diesem Diagnostikverfahren, das zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, führt der Arzt eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Wand der Gebärmutter der Schwangeren und entnimmt Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen. Aus dieser Probe werden im Labor kindliche Zellen gewonnen und auf ihren Chromosomensatz untersucht.

Das Ergebnis der Chorionzotten-Biopsie ist zuverlässig, sodass mehr als 99 Prozent der Frauen die richtige Diagnose erhalten. Die Entnahme der kindlichen Zellen kann jedoch zu Wehen oder Fruchtwasserabgang führen und so eine Fehlgeburt verursachen. Deshalb erfolgt die Untersuchung in der Regel nur dann, wenn andere Untersuchungsverfahren bereits Auffälligkeiten gezeigt haben.

Amniozentese – die Fruchtwasseruntersuchung

Die Amniozentese kann zwischen der 10. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ebenso wie bei der Chorionzotten-Biopsie führt der Arzt eine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Wand der Gebärmutter in den Körper der Schwangeren ein. Allerdings wird hier unter Ultraschallkontrolle auch die Fruchtblase durchstochen, sodass der Arzt mithilfe der Nadel etwas Fruchtwasser entnehmen kann. Dieses enthält Zellen des ungeborenen Kindes, die im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden.

Neben der Anzahl und der Struktur der Chromosomen kann die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins und der Acetylcholinesterase (ACHE) ermittelt werden. Das Alpha-Feto-Protein ist ein Eiweiß, das im Blut des Fetus vorkommt. Hohe Werte im Fruchtwasser weisen auf Entwicklungsstörungen des Rückenmarks (Neuralrohrdefekt) oder auf eine Schwangerschaft mit mehreren Kindern hin. Niedrige Werte sind beim Down-Syndrom zu finden. Auch eine erhöhte Konzentration der Acetylcholinesterase deutet auf einen Neuralrohrdefekt hin, im Volksmund als offener Rücken bekannt.

Die Fruchtwasseruntersuchung geht mit einem erhöhten Verletzungsrisiko für das Kind einher. Ebenso können Verletzungen der Gebärmutter, der Plazenta oder Infektionen infolge dieser Untersuchung auftreten. Je nach Schwangerschaftswoche liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt nach der Untersuchung bei bis zu fünf Prozent. Die Amniozentese gehört deshalb zu den risikoreichen pränatalen Diagnoseverfahren und sollte somit nur nach ausführlicher Risiko-Nutzen-Abwägung durchgeführt werden.

Pränataldiagnostik: Die Punktion der Nabelschnur

Mithilfe der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) kann das Blut des Ungeborenen untersucht werden. Der Arzt führt eine feine Hohlnadel in den Bauch der Schwangeren ein und entnimmt etwas Blut aus der Nabelschnurvene. Für das Kind ist diese Untersuchung schmerzlos. Im Labor wird die genaue Zusammensetzung des Blutes untersucht. Dieses Diagnoseverfahren dient vor allem der Entdeckung von:
  • Blutarmut (Anämie)
  • Blutgruppenunverträglichkeiten (Rhesus-Faktor)
  • Infektionen
Ferner können unklare Chromosomen-Befunde nach einer Amniozentese mithilfe der Nabelschnurpunktion überprüft werden. Bei ein bis drei von hundert Frauen kann die Punktion der Nabelschnur eine Fehlgeburt auslösen. Deshalb sollte auch dieses Diagnostikverfahren nur bei konkretem Verdacht durchgeführt werden.