Chorea Huntington - fortschreitende Zerstörung von Nervenzellen

Chorea Huntington war früher auch unter der Bezeichnung Veitstanz bekannt. Die unregelmäßigen, unvorhersehbaren und ruckartigen Bewegungen, die mit dieser Störung einhergehen, erinnern entfernt an einen Tanz. Chorea ist die griechische Bezeichnung für Tanz.
Es sind bisher wenige Möglichkeiten bekannt, die den Verlauf der neurologischen Erkrankung Chorea Huntington beeinflussen können. Durch bestimmte Medikamente lassen sich jedoch einige der Symptome mildern.

Erfahren Sie hier mehr über die Hintergründe, genauen Symptome und Therapiemöglichkeiten von Chorea Huntington.

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Chorea Huntington - Weitere Informationen

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington (ICD-Code: G10), auch Huntington-Krankheit oder Chorea Major genannt, ist eine vererbbare Gehirnerkrankung. Sie wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht tritt nur selten auf. In Deutschland sind etwa 10.000 Menschen davon betroffen. Diese fortschreitende und unheilbare Erkrankung bricht in den meisten Fällen zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr aus.

Die Krankheit verläuft von Patient zu Patient unterschiedlich. Typische Symptome sind neurologische und psychische Störungen sowie Veränderungen der Bewegungen und des Verhaltens. In späteren Stadien reduzieren sich die intellektuellen Fähigkeiten. Bereiche des Gehirns, die für psychische und mentale Funktionen und für die Steuerung der Muskeln zuständig sind, werden langsam zerstört. Wichtige Nervenzellen sterben unaufhaltsam ab. Im Endstadium leiden die Betroffenen an Demenz, im Durchschnitt führt die Erkrankung 15 -20 Jahre nach dem Ausbruch zum Tod.

Gehirn DNA
© blackboard

Was sind die genauen Ursachen der Erkrankung?

Der Huntington-Krankheit liegt ein Untergang von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen zugrunde. Dieser Prozess ist genetisch bedingt. Die Erkrankung wird nicht geschlechtsgebunden vererbt, sie ist bei Frauen und Männern gleichermaßen möglich und tritt auch bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf. Das krankheitsverursachende Gen befindet sich nicht auf den X- und Y-Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen, sondern auf den sogenannten Autosomen. Mit diesen Chromosomen ist der Körper jeweils doppelt ausgestattet, eines stammt vom Vater, eines von der Mutter. Die Krankheit wird dominant vererbt, das heißt, es genügt, wenn die Erbanlage einer elterlichen Seite betroffen ist. Wer ein Elternteil hat, das die Genveränderung in sich trägt, erbt mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit das Gen und erkrankt an Chorea Huntington.

Autodominant 01

In sehr seltenen Fällen, bei etwa zwei bis fünf Prozent der Betroffenen, bestehen keine bisher bekannten Erkrankungen in der Herkunftsfamilie. Bei diesen Ausnahmen kann es sich um so genannte Neumutationen handeln, das heißt, die Veränderungen liegen nicht im Erbgut, sie sind neu entstanden.

Wie äußert sich Chorea Huntington?

Die ersten Veränderungen im psychischen Bereich fallen durch Affekt- und Antriebsstörungen, durch impulsives Verhalten und durch Enthemmung auf. Die Patienten sind vermehrt reizbar und aggressiv. Bei manchen entsteht eine Depression oder eine zunehmende Ängstlichkeit. Ein Verlust der geistigen Fähigkeiten macht sich fortschreitend bemerkbar.

Die Bewegungsstörungen zeigen sich meist unvermittelt, sie sind unkontrollierbar und überschießend. Sie wirken anfangs oft noch lediglich wie eine übertriebene Gestik, weil sie innerhalb sinnvoller Bewegungsabläufe auftreten. Auch die Muskulatur von Zunge und Rachen kann betroffen sein. Dann wirkt die Sprache unverständlich und wie abgehackt. Damit verbunden sind Schluckbeschwerden. Die Essensaufnahme wird erschwert, Nahrung kann in die Luftröhre gelangen mit dem Risiko einer Lungenentzündung.

Spätere Stadien der Krankheit sind geprägt von Muskelsteifheit und starker Bewegungsverminderung. Die abnehmende Kontrolle über die Muskulatur betrifft auch das Gesicht, beispielsweise durch unvermitteltes Grimassieren. Auf die Patienten wirken sich die Symptome und die Reaktionen des Umfelds oft so aus, dass sie in Depression oder in Resignation verfallen oder suizidales Verhalten entwickeln. Die Fähigkeit des Gehirns zur Informationsverarbeitung nimmt ab, beispielsweise das Interpretieren der Gesichtsausdrücke von Mitmenschen. Zunehmend verlieren die Patienten ihre kognitiven Fähigkeiten, einige entwickeln Wahnvorstellungen. Spätestens nach 15 Jahren tritt bei nahezu allen Erkrankten eine Demenz ein. In der Endphase sind die Betroffenen in der Regel bettlägerig und vollkommen auf Versorgung durch andere angewiesen.

Gehirn neurologische Erkrankung
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Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn bereits nahe Familienmitglieder an Chorea Huntington erkrankt sind, liegt bei Patienten mit typischen Symptomen die Diagnose Chorea Huntington nahe. Doch um diese Diagnose sorgfältig abzusichern und um das Ausmaß der Nervenschädigung zu ermitteln, sind spezielle psychiatrische und neurologische Untersuchungen erforderlich. Auch andere Krankheiten können entsprechende Erscheinungen verursachen. Da die Huntington-Krankheit sehr selten ist, haben Hausärzte und niedergelassene Neurologen oft wenig oder keine Erfahrung mit Betroffenen. Daher ist es ratsam, bei einem begründeten Verdacht erfahrene Spezialisten in einem der bestehenden Huntington-Zentren zu Rate zu ziehen. Mit einer molekulargenetischen Untersuchung, die den Nachweis für das veränderte Gen erbringt, kann eine sichere Diagnose gestellt werden.

Mittels CT (Computertomografie) oder mit einer MRT (Magnetresonanztomografie) lässt sich erkennen, wie stark einzelne Gehirnregionen bereits vom Abbau betroffen sind. Mit Methoden der ENG (elektrophysiologische Diagnostik) lässt sich die Funktionsfähigkeit von Nervenzellen und des Nervensystems überprüfen.

MRT Untersuchung
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Auch Gesunde, die aufgrund ihrer Herkunftsfamilie ein erhöhtes Risiko für Chorea Huntington in sich tragen, können sich per Gentest auf die Krankheit hin untersuchen lassen. Mit dieser sogenannten Vorhersagediagnostik ist es möglich, eindeutig festzustellen, ob dieser Mensch an Chorea Huntington erkranken wird.

Warum ist die Vorhersagediagnostik problematisch?

Das Wissen, Träger dieser gravierenden Genveränderung zu sein, ist nicht leicht auszuhalten. Mit dieser potentiellen Krankheit zu leben, kann sich massiv auf den psychischen Zustand auswirken. Da sich die Erkrankung derzeit nicht heilen oder aufhalten lässt, wollen Menschen mit diesem genetischen Risiko oft nicht wissen, ob die Krankheit bei ihnen ausbrechen wird. Zur Durchführung eines entsprechenden Gentests gibt es strenge gesetzliche Richtlinien. Die Betroffenen müssen vorher sorgfältig über die psychische Belastung aufgeklärt werden, die ein auffallender Befund auslösen kann. Bei Minderjährigen dürfen keine derartigen Untersuchungen vorgenommen werden. Außerdem ist es verboten, Personen auf Wunsch Dritter zu testen, beispielsweise auf Initiative von Arbeitgebern, Versicherungsgesellschaften oder Adoptionsvermittlungsstellen. 

Wie verläuft die Huntington-Krankheit?

Die ersten Anzeichen der Krankheit zeigen sich in den meisten Fällen zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr. Ganz selten tauchen Symptome schon in der Kindheit auf, auch ein erstes Auftreten im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt kommt manchmal vor. Ein früher Krankheitsbeginn ist häufig mit einem schwereren Krankheitsverlauf verbunden. Die psychischen Beschwerden beginnen oft mehrere Jahre vor den Bewegungsstörungen. Meist fallen zuerst Hyperkinesien (ungewollte Bewegungen) auf, später entwickelt sich eine Bewegungsarmut. Schluckstörungen führen häufig zu Appetitlosigkeit und Kräfteverfall. Erkrankte werden zunehmend pflegebedürftig. Die meisten Patienten sterben etwa 15 Jahre nach der Manifestation der Krankheit, also sobald sie deutlich erkennbar ist.
Stress kann das Voranschreiten der Erkrankung beschleunigen. Ausgeglichene Lebensumstände haben dagegen einen günstigen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Wie behandelt man Chorea Huntington?

Die Huntington-Krankheit kann nicht geheilt werden, da der Verfall der Gehirnzellen nicht aufgehalten werden kann. Zur Behandlung und Linderung einzelner Symptome sind verschiedene Therapieformen möglich. Sie müssen individuell an die Bedürfnisse der Patienten angepasst werden, da die Krankheit unterschiedlich verläuft.

  • Medikamentöse Therapie: Es gibt Medikamente, die bestimmte Symptome lindern und abmildern können. So lassen sich beispielsweise bei stark unkontrollierten Bewegungsabläufen Neuroleptika einsetzen. Depressive Verstimmungen werden mit Antidepressiva behandelt.
  • Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie und spezielle Ernährungsformen können dazu beitragen, dass die Selbstständigkeit der Erkrankten und ihre Beweglichkeit längerfristig erhalten bleiben. Auch die Schlucktherapie ist wichtig und kann lebenserhaltend sein. 
  • Huntington-Zentren: Da Chorea Huntington eine sehr seltene Erkrankung ist, bedeuten Diagnose und Therapie für viele Ärzte eine Überforderung. Die Huntington- Zentren dagegen verfügen über große Erfahrung. Dort sind Sie als Betroffene und Angehörige in den besten Händen.