Spina bifida: Informationen & Spina bifida-Spezialisten

04.01.2023
Leading Medicine Guide Redaktion
Autor des Fachartikels
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Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Der Begriff Spina bifida bedeutet gespaltenes Rückgrat. Die Fehlbildung entwickelt sich schon in der dritten bis sechsten Schwangerschaftswoche und tritt in verschiedenen Schweregraden auf.

Hier finden Sie weiterführende Informationen sowie ausgewählte Spina bifida-Spezialisten und Zentren.

ICD-Codes für diese Krankheit: Q05

Empfohlene Spina bifida-Spezialisten

Kurzübersicht:

  • Was ist Spina bifida? Eine angeborene Fehlbildung, bei der sich die Wirbelbögen der Wirbelsäule nicht vollständig schließen, so dass ein Spalt in der Wirbelsäule entsteht.
  • Formen: Es gibt zwei Formen: Spina bifida occulta (das Rückenmark ist nicht betroffen) und Spina bifida aperta (das Rückenmark kann sich aus dem Wirbelkanal hervorwölben). Die erste Variante tritt häufiger auf.
  • Symptome: Die Beschwerden können sehr unterschiedlich ausfallen. Sie hängen davon ab, ob das Rückenmark betroffen ist. Die occulta-Variante löst oft keine Beschwerden aus. Andernfalls können Muskellähmungen, Empfindungsstörungen, eine gestörte Blasenfuktion und weitere auftreten.
  • Ursachen: Die Ursache ist bis heute nicht geklärt. Genetische Veranlagung, Folsäuremangel und verschiedene Medikamente, die die Mutter während der Schwangerschaft einnimmt, scheinen aber das Risiko für die Fehlbildung zu erhöhen.
  • Diagnose: Häufig wird die Erkrankung schon vor der Geburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung, Ultraschalluntersuchungen oder eine Blutuntersuchung der Mutter erkannt.
  • Behandlung: Die Therapie hängt vom Schweregrad der Fehlbildung ab. Bei leichter Spina bifida ist oft keine Behandlung nötig. Ansonsten wird der Wirbelkanal kurz nach der Geburt verschlossen. Trotzdem ist dann eine lebenslange Betreuung des Betroffenen notwendig.

Artikelübersicht

Was ist eine Spina bifida?

In der dritten bis sechsten Schwangerschaftswoche bilden sich beim Embryo die Wirbelsäule und das Rückenmark. Sie gehen aus dem Neuralrohr, einer embryonalen Gewebestruktur, hervor. Deshalb gehört die Spina bifida zu den sogenannten Neuralrohrdefekten.

Im Normalfall verschmelzen die beiden Wirbelbögen mit dem Wirbelkörper zu einem Ring. Dieser Ring begrenzt das Wirbelloch nach hinten. Im Wirbelloch befindet sich das Rückenmark, das von Rückenmarkshäuten umgeben ist.

Im Falle einer Spina bifida verschließen sich die Wirbelbögen nicht, sodass ein Wirbelspalt entsteht. Diese Verschlussstörungen betreffen am häufigsten den unteren Bereich der Wirbelsäule, also die Lendenwirbelsäule und das Kreuzbein.

Die Spina bifida ist die zweithäufigste angeborene Fehlbildung. Sie tritt jedoch in Mitteleuropa nur bei etwa einem von tausend Kindern auf. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen.

Welche Formen der Spina bifida gibt es?

In der Medizin werden zwei Formen unterschieden:

  • Spina bifida occulta (lateinisch: occulta = verborgen) und
  • Spina bifida aperta (lateinisch: aperta = offen, sichtbar), auch als Myelocele, Myelomeningocele bezeichnet.

Bei der häufiger auftretenden Spina bifida occulta ist nur der Wirbelbogen gespalten, ohne dass das Rückenmark betroffen ist. Somit ist die Fehlbildung von außen nicht sichtbar und wird oft nur durch zufällige Röntgenuntersuchungen entdeckt.

Die Spina bifida occulta muss in der Regel nicht behandelt werden und verursacht nur selten Beschwerden.

Bei der Spina bifida aperta sind nicht nur die Wirbelbögen, sondern auch das Rückenmark und/oder die Rückenmarkshäute gespalten. Dabei ist das Rückenmark oft sackartig über den Wirbelkanal hinaus vorgewölbt. In Das Rückenmark kann mit einer dünnen Haut überzogen sein, aber auch völlig frei liegen.

Spina bifida
Bei einer Spina bifida können Teile des Rückenmarks nach außen vorgewölbt sein © Nattapon | AdobeStock

Welche Symptome bzw. Folgeschäden treten bei der Spina bifida auf?

Die Beschwerden und Folgeschäden im frühen Kindesalter und im Erwachsenenalter können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Sie hängen davon ab, wo der Wirbelspalt auftritt und ob das Rückenmark betroffen ist.

Die Spina bifida occulta löst häufig gar keine Beschwerden aus, da das Rückenmark von der Spaltbildung nicht betroffen ist.

Anders sieht es bei der Spina bifida aperta aus. Auch hier gibt es jedoch große Unterschiede in der Intensität der Beschwerden.

Es können lediglich leichte Beeinträchtigungen beim Gehen auftreten. Typische Folgeerscheinungen sind

  • Lähmungen der Muskeln,
  • Beinschwäche,
  • Empfindungsstörungen,
  • Verkrümmungen und Fehlstellungen der Gelenke sowie
  • Beeinträchtigungen des Magen-Darm-Systems.

Häufig kommt es zu einer gestörten Blasenfunktion. Infekte der Harnröhre und Entleerungsprobleme (z.B. Inkontinenz) sind typische Folgeerscheinungen. Im schlimmsten Fall kann es zu einer Querschnittslähmung kommen.

Ein Phänomen, das oft zusammen mit der Spina bifida auftritt, ist der sogenannte Wasserkopf (Hydrocephalus). Durch die gestörte Zirkulation des Nervenwassers staut sich Gehirnwasser an. Ein Wasserkopf kann zur Störung der Leistungsfähigkeit und zu epileptischen Anfällen führen.

Welche Ursachen hat eine Spina bifida?

Die Ursache für den Neuralrohrdefekt ist bis heute nicht bekannt. Vermutlich spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Wenn bereits ein Kind mit Spina bifida zur Welt gekommen ist, erhöht sich das Risiko für das zweite Kind um etwa 40 Prozent.

Auch äußere Einflüsse scheinen eine Spina bifida zu fördern. Ein Mangel an Folsäure gilt als bedeutender Risikofaktor. Ärzte empfehlen Frauen mit Folsäuremangel, bereits vor der geplanten Schwangerschaft Folsäurepräparate einzunehmen.

Weiterhin können

  • Medikamente gegen Epilepsie,
  • Schwangerschaftsdiabetes und
  • Übergewicht der Mutter

zu einer Fehlbildung beitragen. Frauen mit Epilepsie sollten mit ihrem Arzt eine alternative Therapie besprechen.

Wie wird die Spina bifida diagnostiziert?

Der Verdacht auf Spina bifida kann vor der Geburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung entstehen. Allerdings liefert diese Untersuchung keine hundertprozentige Sicherheit.

Ultraschalluntersuchungen ab der 12. Schwangerschaftswoche sind in der Regel zuverlässiger. Sie können eine Spina bifida bereits früh erkennbar machen. Auch eine Blutuntersuchung der Mutter in der 16. Schwangerschaftswoche kann eine Diagnose ermöglichen.

Nach der Geburt ist eine schwere Spina bifida für Ärzte mit bloßem Auge sichtbar. Der Rücken des Neugeborenen ist in diesem Fall stark gewölbt.

Das konkrete Ausmaß der Fehlbildung wird mithilfe verschiedener Verfahren wie Röntgenuntersuchung und Computertomographie festgestellt.

Ärzte aus vielen Fachgebieten arbeiten zusammen, um das Kind ganzheitlich zu untersuchen. Dazu gehören u.a. Kinderneurologen und Kinderorthopäden.

Wie wird die Spina bifida behandelt?

Die Therapie einer Spina bifida hängt vom Schweregrad der Fehlbildung ab.

Bei einer leichten Spina bifida ist oft keine Behandlung notwendig. Die Therapie einer schwereren Form erfolgt interdisziplinär durch

Das Kind soll eine gute Beweglichkeit erreichen, um am Alltag nahezu uneingeschränkt teilnehmen zu können. Ein offener Rücken wird kurz nach der Geburt von den Ärzten operativ verschlossen, damit keine Keime in das Rückenmark gelangen.

Im Falle eines Wasserkopfes wird ein Katheter gelegt, um den Abfluss des Hirnwassers zu ermöglichen. Bei Störungen der Blase kann ebenfalls ein Katheter gelegt werden. Das Gehen und Stehen kann mit diversen orthopädischen Hilfsmitteln erleichtert werden. Auch Operationen können bestimmte Fehlstellungen korrigieren.

Die Therapie einer schweren Spina bifida umfasst eine lebenslange und fachübergreifende Betreuung der Betroffenen.

Weitere Informationen zu Spina bifida finden Sie auf der Seite des Bundesverbandes zur Begleitung von Familien vorgeburtlich erkrankter Kinder e.V.

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