Down-Syndrom - Spezialisten und Informationen

27.11.2023
Leading Medicine Guide Redaktion
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Bei Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ist das 21. Chromosom komplett oder teilweise dreifach vorhanden. Das Down-Syndrom kennzeichnet sich durch Fehlentwicklungen, die Organe und Gewebe betreffen. Wie stark diese sind, unterscheidet sich von Kind zu Kind. Eine frühzeitige individuelle Förderung erhöht die Chancen auf ein normales und selbstständiges Leben.

Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Spezialisten für Down-Syndrom.

ICD-Codes für diese Krankheit: Q90

Artikelübersicht

Ursprünglich bezeichneten Experten das Down-Syndrom als Mongolismus. Dieser Begriff ist heute jedoch obsolet.

In Deutschland leben rund 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Jedes Jahr kommen 1.200 Säuglinge mit einer Chromosomen-Auffälligkeit auf die Welt. Damit hat etwa eines von 500 Kindern die Erkrankungsmerkmale des Down-Syndrom.

Down-Syndrom – die Ursachen

Da Vater oder Mutter keine Überträger von Trisomie 21 sind, ist das Down-Syndrom keine Erbkrankheit.

Grund für die Chromosomen-Auffälligkeit sind Störungen in der Meiose (Reifeteilung von Zellen). Die Ei- und die Samenzellen entstehen während der Meiose aus Vorläuferzellen. Sie verfügen üblicherweise über einen normalen doppelten Chromosomensatz (46 Chromosomen).

Ein Chromosom ist ein Molekül, das die Gene und damit auch die Erbinformationen enthält. Ein normaler Chromosomensatz besteht aus 22-paarigen Autosomen (die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind) und zwei Geschlechtschromosomen.

Normalerweise werden die Erbinformationen der Chromosomen während der Meiose gleichmäßig auf Ei- und Samenzellen verteilt. So besteht am Schluss ein einfacher Chromosomensatz mit 22 Autosomen und einem Geschlechtschromosom. Bei einer späteren Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium entsteht dann wieder eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz.

Bei der Zellteilung der Keimzellen kann es jedoch zu Fehlern kommen. Gelangen beide Kopien eines Chromosoms in die Keimzelle, besitzt diese ein Chromosom zu viel.

Bei einer späteren Befruchtung liegen in diesem Fall nicht 46, sondern 47 Chromosomen vor. Beim Down-Syndrom trifft dies auf das Chromosom 21 zu.

Die Fehlverteilung dieses 21. Chromosoms während der Bildung der Eizelle steht vermutlich in Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Dabei gilt: Das Risiko für Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter bei der Befruchtung. Zudem werden weitere Risikofaktoren diskutiert, die zum Auftreten der Trisomie 21 beitragen.

Dazu gehören:

  • Strahlung
  • Alkoholmissbrauch
  • Virusinfektionen
  • Einnahme oraler Verhütungsmittel

Ob diese Faktoren wirklich einen Einfluss haben, ist äußerst umstritten.

Die Symptome des Down-Syndroms

Durch das überzählige Chromosom 21 kommt es zu verschiedenen Fehlentwicklungen der Organe und Gewebe. Wie stark diese ausgeprägt sind, unterscheidet sich von Kind zu Kind.

Das charakteristische Erscheinungsbild ist jedoch bei allen gleich:

  • Ein kurzer Kopf mit flachem Hinterkopf und kurzem Hals
  • Ein rundes und flaches Gesicht
  • Leicht schräg stehende Augen
  • Ein vergrößerter Augenabstand
  • Ein häufig offenstehender Mund
  • Unterentwickelter Kiefer und Zähne
  • Kurze breite Hände und kurze Finger

Das Körperwachstum ist meistens langsamer. Ebenso verfügen sie über eine geringere Muskelspannung und verzögerte Reflexe.

Häufig bestehen bei Patienten mit Down-Syndrom weitere körperliche Fehlbildungen. So haben 50 Prozent der Betroffenen einen Herzfehler. Viele leiden unter Verengungen im Bereich des Dünn- oder Enddarms. Bei Menschen mit Trisomie 21 zeigt sich zudem ein erhöhtes Leukämierisiko. Die Wahrscheinlichkeit einer Leukämieerkrankung ist für Kinder mit Down-Syndrom bis zu 100 Mal höher.

Kinder mit Down-Syndrom lernen häufig später sprechen als andere Kinder und weisen geistige und intellektuelle Einschränkungen auf. Während einige Menschen mit Down-Syndrom geistig schwer beeinträchtigt sind, sind andere durchschnittlich intelligent.

Junger Mann mit Down-SyndromMenschen mit Down-Syndrom sehen anders aus und haben meist geistige Beeinträchtigungen @ Drobot Dean / AdobeStock

Down-Syndrom – die Diagnose

Ärzte können die Trisomie 21 bereits vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik diagnostizieren. Dabei entnimmt der Arzt der Schwangeren Fruchtwasser.

Die Zellen, die aus dem Fruchtwasser stammen, untersuchen Experten bei einer Chromosomenanalyse. Auch mit dem molekularbiologischen Verfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) kann die Diagnose erfolgen.

Auch im Ultraschall zeigen sich Zeichen, die auf ein Down-Syndrom hinweisen:

  • Nackentransparenz
  • Wachstumsstörungen des Fetus
  • Ein zu kleiner Oberschenkel- oder Oberarmknochen
  • Auffälligkeiten des Herzens

Nach der Geburt kann eine Chromosomenanalyse aus Blutzellen des Kindes Gewissheit schaffen und die Diagnose sichern.

Die Therapie des Down-Syndroms

Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, die Therapie richtet sich nach den auftretenden Symptomen.

Eine frühzeitige individuelle Förderung erhöht die Chancen auf ein normales und selbstständiges Leben für betroffene Kinder.

  • Ein Logopäde hilft beispielsweise, die sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern. 
  • Der Physiotherapeut unterstützt beim Muskelaufbau.
  • Der Ergotherapeut behandelt die körperlichen und geistigen Fähigkeiten.

Falls weitere gesundheitliche Probleme vorliegen, erhalten Betroffene Medikamente. Chirurgische Eingriffe sind bei Herzfehlern oder ausgeprägten Anomalien im Verdauungstrakt möglich.

Down-Syndrom – die Prognose

Die körperlichen und geistigen Einschränkungen, die beim Down-Syndrom auftreten, sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen mit Down-Syndrom leben selbständig, haben eine eigene Wohnung und können arbeiten. Andere hingegen sind dauerhaft auf Pflege und Unterstützung angewiesen.

Die durchschnittliche Lebenserwartung ist geringer, da Menschen mit Down-Syndrom vorzeitig altern und ein erhöhtes Risiko für Leukämie haben. Auch ein plötzlicher Herztod kommt öfter vor. Im Durchschnitt werden Menschen mit Trisomie 21 zwischen 50 und 60 Jahre alt.

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