Chorionzottenbiopsie - Medizinische Experten

Die Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Gewebe aus der Plazenta untersucht wird. Die Untersuchung zielt darauf ab, genetische Besonderheiten oder Störungen zu erkennen. Erfahrene Spezialisten beraten und begleiten die werdenden Mütter und Väter vor und während dieser vorgeburtlichen Untersuchung.


Medizinischer Fachlektor Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan

Dieser Artikel wurde nach den Vorgaben aktueller medizinischer Fachliteratur, Leitlinien und wissenschaftlichen Standards verfasst und sorgfältig von Medizinern geprüft.

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Chorionzottenbiopsie - Weitere Informationen

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie (auch: Chorionbiopsie, Choriozentese, Mutterkuchenpunktion, Plazentapunktion) wie auch die Fruchtwasseruntersuchung wird vorgeburtlich durchgeführt und zählt zur invasiven Diagnostik. Im Gegensatz zu einer Risikobeurteilung anhand eines Screening-Tests wie dem Ersttrimester-Screening, kann mit den invasiven diagnostischen Untersuchungen ein sicherer Ausschluss oder die sichere Diagnose einer Erbgut-Erkrankung ermöglicht werden. Dies gilt allen voran für Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Dieses Gewebe ist embryonalen Ursprungs, auch wenn es nicht zum Embryo selbst gehört. Daher sind die genetischen Informationen in den Zellen der Plazenta (weitgehend) identisch mit denen des Fötus.

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 12.SSW durchgeführt werden und somit deutlich früher als die Fruchtwasseruntersuchung und die Nabelschnurpunktion. Sie gehört nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge sondern findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt. Voraussetzung ist in aller Regel eine vorausgehende Untersuchung, wie dem Ersttrimester-Screening oder einer zellfreien DNA-Analyse mit einem auffälligen Ergebnis. Auch bei bestimmten Erkrankungen in der Familie kann die Untersuchung sinnvoll sein.

Zuvor muss der Arzt die Eltern zu möglichen Nebenwirkungen der Prozedur sowie zu den Konsequenzen der Diagnose einer genetischen Störung ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Chorionzottenbiopsie feststellbaren Störungen gibt es in aller Regel noch keine ursächliche Therapie. Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren.

In manchen Fällen ermöglicht die Kenntnis über die kindliche Behinderung/Erkrankung den Eltern und Ärzten, pränatal sowie während und nach der Entbindung ohne Verzögerung bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei seltenen Stoffwechselstörungen der Fall.

Wie läuft die Chorionzottenbiopsie ab?

Vor der Punktion erfolgt zunächst eine eingehende Ultraschalluntersuchung, die zur Beurteilung der fetalen Organe und der Lage der Plazenta dienen soll.
Die Biopsie kann grundsätzlich über die Scheide (transzervikal) oder über die Bauchdecke (transabdominal) durchgeführt werden.

Die Biopsien werden heute überwiegend transabdominal durchgeführt. Bei der transabdominalen Chorionzottenbiopsie wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Biopsienadel durch die Bauchdecke und an der Fruchtblase vorbei in die Plazenta geschoben. Anschließend wird etwas Gewebe in die Nadel eingesaugt. Die Punktion dauert nur etwa 20 Sekunden und ist kaum schmerzhaft.

Das entnommene Gewebe wird im Labor kultiviert (weiter vermehrt) und untersucht. Üblicherweise findet nach 24 Stunden eine lichtmikroskopische Untersuchung der Zellen statt, die es ermöglicht, Anzahl und Form der Chromosomen zu beurteilen. So können in erster Linie Abweichungen in der Chromosomenanzahl festgestellt werden:

  • Trisomien – bestimmte Chromosomen liegen dreifach statt zweifach vor (Trisomie 21: Down-Syndrom, Trisomie 18: Edwards-Syndrom, Trisomie 13: Pätau-Syndrom
  • Turner-Syndrom: nur ein Geschlechtschromosom
Nach einigen Tagen kann die Zellkultur für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden. Wichtig zu wissen: Hier wird in der Praxis keineswegs auf das gesamte Spektrum möglicher genetischer Anomalien getestet, sondern jeweils nur auf spezielle Erbgutveränderungen, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Hier sind vor allem fetale Fehlbildungen und eine belastete Vorgeschichte zu nennen.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?

Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind generell sehr zuverlässig. Dies gilt insbesondere für die gängigen Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom. In sehr seltenen Fällen gibt es in der Plazenta Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Plazentamosaik). Hier sollte eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion zur erneuten Beurteilung nachgezogen werden.

Was sind die Risiken der Chorionzottenbiopsie?

Die leicht erhöhte Fehlgeburtsneigung stellt das größte Risiko bei jeder invasiven diagnostischen Maßnahme dar. Diese ist in den vergangenen Jahren deutlich nach unten korrigiert worden. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen haben gezeigt, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt durch die Chorionzottenbiopsie bei etwa 0,2 Prozent liegt. Natürlich ist die Erfahrung des Untersuchers hier von großer Bedeutung.

Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt, was beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein kann. Eine unmittelbar nach der Chorionzottenbiopsie durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion.

Zuletzt aktualisiert am 16.08.2019