Epispadie - Medizinische Experten

Bei der Epispadie (obere Harnröhrenspaltung) handelt es sich um eine Fehlbildung, die sowohl die Blase als auch die Geschlechtsteile betrifft. Sie gehört zum sogenannten Epispadie-Ekstrophie-Komplex (EKK), einer Multiorgananomalie (Vorliegen mehrerer fehlerhaft gebildeter Organe). Eine isolierte Form der Epispadie ist eher ungewöhnlich, meist tritt sie zusammen mit weiteren Fehlbildungen auf. Infolge der gestörten Organbildung sind die äußeren Geschlechtsmerkmale wie Penis oder Klitoris missgebildet, die Harnröhre ist gespalten.

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Epispadie - Weitere Informationen

Mit einer Häufigkeit von 1 zu 120.000 sind Jungen deutlich häufiger betroffen als Mädchen (1 zu 570.000). Insgesamt handelt es sich jedoch für beide Geschlechter um eine extrem seltene Erkrankung.

Ursachen der Epispadie

Die Epispadie resultiert aus einer fehlerhaften Bildung der Organe während der Embryonalentwicklung. Wie auch bei anderen Erscheinungsformen des EEK steigt das Risiko für Neugeborene, eine Epispadie zu entwickeln, wenn eines der beiden Elternteile oder beide von einer Form des EEK betroffen sind. Eine genetische Ursache für die angeborene Fehlbildung wird daher als sehr wahrscheinlich angenommen. In Bezug auf die Pathogenese (Krankheitsentstehung) wird eine Entwicklungsstörung der sogenannten Kloakenmembran im Verlauf der Embryonalentwicklung für die Ausbildung der Fehlbildung verantwortlich gemacht. Diese Störung der Membran ist jedoch nicht so stark wie bei einer Blasenekstrophie (Fehlbildung, bei der u.a. die Harnblase aufgrund eines Risses in der Bauchwand nach außen verlagert ist).

Symptome einer Epispadie

Da die Epispadie vor allem Veränderungen im Genitalbereich hervorruft, sind die äußeren Merkmale der Missbildung bei Jungen und Mädchen unterschiedlich. Im Gegensatz zum Normalfall, wo die Harnröhrenöffnung an der Spitze der Glans (Eichel) positioniert ist, befindet sich der Ausgang der Harnröhre bei Betroffenen der Epispadie am Penisrücken. Auch bei Mädchen sind Harnröhre und Blasenhals missgebildet. Bei Jungen ist der Penis durch eine Anbindung an die Schambeinknochen kurz und hat einen großen Umfang. Das Glied ist durch eine Verkrümmung in Richtung des Bauches geneigt. Die Harnröhre ist in vielen Fällen gespalten. Bei Mädchen sind die Folgen der Fehlbildung in einigen Fällen so geringfügig, dass sie übersehen werden. Bei höheren Schweregraden leiden die Betroffenen unter einer Harninkontinenz sowie unter einer gespaltenen Klitoris. Diese entsteht, weil die Teile der Klitoris durch die Bindung an die Schambeinknochen nicht miteinander verbunden werden können.

Die Epispadie kann im Rahmen des Epispadie-Ekstrophie-Komplexes durch eine Blasenekstrophie begleitet sein. Bei dieser Missbildung steht die untere Bauchwand aufgrund einer Ruptur (Riss) offen. Dieses Krankheitsbild wird spätestens bei der Geburt diagnostiziert und muss binnen 24 bis 72 Stunden durch eine Operation behoben werden.

Mögliche Folgen einer Epispadie

Im Gegensatz zu einer Blasenekstrophie sind Patienten mit einer isolierten Epispadie nicht von einem erhöhten Risiko für Harnwegsinfekte betroffen. Da die beiden Fehlbildungen jedoch oftmals gekoppelt auftreten, bewegt sich das Risiko bei einer Epispadie nicht automatisch auf einem normalen Niveau. Der Schweregrad der Missbildung ist ausschlaggebend. Je nach der Stelle, wo sich bei Jungen mit Epispadie die Harnröhrenöffnung befindet, wird zwischen glandulärer (im Bereich der Eichel), peniler (im Bereich des Penisschafts) und penopubischer (im Bereich der Peniswurzel) Epispadie unterschieden. Bei einer penopubischen Epispadie kann es zu Problemen bei der Ejakulation kommen. Da sich während des Samenergusses der Blasenhals nicht vollständig schließen kann, gelangt Samen in die Blase. Weibliche Betroffene leiden in vielen Fällen unter einer Form der Stressinkontinenz. Männer könnten später Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr haben, da der Penis oftmals aufgrund seiner Kürze und Position für das Eindringen zu fixiert ist. Dagegen haben Frauen mit Epispadie generell kein Problem mit Sexualität und Fruchtbarkeit, da die sexuellen Funktionen und die Fertilität nicht beeinträchtigt sind. Epispadiepatienten gelten abseits ihres Defekts als gesund. Eine Beeinträchtigung anderer Organe liegt in der Regel nicht vor.

Diagnose und Behandlung der Epispadie

Die Epispadie wird normalerweise direkt nach der Geburt per Blickdiagnose festgestellt. Wie andere Missbildungen des EEK erfordert die Epispadie eine operative Behandlung. Im Rahmen des chirurgischen Eingriffs wird eine Rekonstruktion der Genitalien vorgenommen. Die Operation wird je nach Schweregrad entweder binnen der ersten drei Lebenstage (bei vorliegender Blasenekstrophie) oder zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr (bei einer isolierten Epispadie) durchgeführt. Bei Jungen wird der Penis im Zuge einer penile disassembly nach Mitchell vergrößert sowie aus seiner Krümmung gelöst. Das Verfahren sieht eine anatomische Zerlegung des Penis vor, sodass dieser im Anschluss rekonstruiert werden kann. Im Normalfall kann die Harnröhre dabei in die übliche Position gebracht werden. Nur selten ist es notwendig, durch eine Neubildung eine funktionstüchtige Harnröhre bereitzustellen (z.B. wenn eine schwere Schädigung der Röhre vorliegt). Ist außerdem die Blase beeinträchtigt, müssen gegebenenfalls weitere Operationen erfolgen, damit sowohl Fertilität (Fruchtbarkeit) als auch Kontinenz (Kontrolle über Ausscheidungsfunktionen) der Harn- und Genitalorgane gewährleistet werden können. Bei Mädchen werden in einem einfachen Verfahren die beiden Seiten der Klitoris zusammengeführt und verbunden. Dabei wird auch die Position der Harnröhre korrigiert. Gegebenenfalls muss die Kontinenz in einer weiteren Operation hergestellt werden.

Prognose

In den meisten Fällen einer isolierten Epispadie können Fertilität und Kontinenz bewahrt bzw. hergestellt werden. Durch eine Rekonstruktion der Genitalien wird ein kosmetisch annehmbarer Zustand erreicht, sodass bei Betroffenen rein äußerlich oftmals kaum Anzeichen für eine Fehlbildung erkennbar sind. In Verbindung mit einer Blasenekstrophie ist die Prognose unklarer. Der Problemkomplex ist wesentlich schwerwiegender und erfordert im späteren Verlauf häufig weitere operative Korrekturen. Aber auch bei einer komplizierteren Ausprägung des EEK ist es möglich, die Kontinenz zu stärken und die Fruchtbarkeitsorgane zu schützen. Die Operation muss jedoch unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden, um langfristig das bestmögliche Resultat zu erzielen.

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