Blasenekstrophie - Medizinische Experten

Die Blasenekstrophie ist eine Missbildung, bei der die Blase nicht zu einem Hohlorgan ausgebildet ist. Stattdessen nimmt sie die Form einer Platte an und liegt offen an der Bauchwand, sodass sie von außen sichtbar ist. Zumeist tritt in diesem Zusammenhang auch eine Verformung beziehungsweise Ausstülpung der äußeren Genitalien auf.

Wie entsteht diese Missbildung und wie lässt sie sich behandeln? Antworten liefert der Text unten.

Übersicht

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Blasenekstrophie - Weitere Informationen

Die Blasenekstrophie gehört zum sogenannten Blasenekstrophie-Epispadie-Ekstrophie-Komplex (BEEK), einer umfassenden Multiorgananomalie (unübliche Entwicklung der Organe in mehreren Fällen). So ist es wahrscheinlich, dass eine Blasenekstrophie mit Missbildungen der Beckenknochen oder der Bauchmuskulatur einhergeht. Ihre Inzidenz (Häufigkeit) scheint von regionalen Faktoren begünstigt zu werden, da das Krankheitsbild in manchen Teilen der Welt gehäuft vorkommt. Das Risiko eines neugeborenen Kindes, an einer Blasenekstrophie zu leiden, liegt weltweit bei etwa 1 zu 30.000. Damit ist die Blasenekstrophie eine seltene Missbildung. Jungen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Mädchen.

Ursachen und Entstehung der Blasenekstrophie

Es wurde bislang noch keine unumstrittene Erklärung für das Aufkommen der Fehlbildung gefunden. In ihrer klassischen Variante ist die Blasenekstrophie ein isoliertes Phänomen, das schon bei der Geburt besteht. In Verbindung mit anderen Fehlbildungen ist eine genetische Ursache wahrscheinlich. Wenn beide Elternteile von einer Blasenekstrophie betroffen sind, steigt das Risiko einer Missbildung beim Kind von 1 zu 30.000 auf 1 zu 70. Im Rahmen der Pathogenese (Krankheitsentstehung) liegt zunächst eine Fehlentwicklung der unteren Bauchwand vor. Die fehlerhafte Anordnung erfolgt nach aktuellen medizinischen Erkenntnissen während der Embryonalentwicklung. Aufgrund einer Ruptur (Riss) in der Bauchwand befindet sich die Harnblase nicht innerhalb des Körpers, sondern ist offengelegt. In der Regel sind deshalb von außen die Harnleiteröffnungen zu erkennen.

Symptome der Blasenekstrophie

Die Missbildung hat ein breites Symptomspektrum. Abgesehen von den zentralen Auffälligkeiten (Sichtbarkeit der Harnblase, Ruptur im Unterbauch, Plattenform der Blase) gibt es viele weitere Krankheitszeichen, die jedoch nicht zwangsläufig immer zusammen auftreten müssen. Der Blasenekstrophie-Epispadie-Ekstrophie-Komplex zeigt sich in einem relativ einheitlichen Krankheitsbild. Blase, Harnröhre und Becken sind durch den fehlenden Verschluss der unteren Bauchwand sichtbar. Die Harnleiter sind nicht richtig verbunden und durchlässig. Außerdem kommt eine Fehlpositionierung des Nabels vor. In den meisten Fällen tritt auch eine Zweiteilung der Harnröhre am Penisrücken bei Jungen auf (Epispadie). Mädchen leiden hingegen unter einer gespaltenen Klitoris, wobei die Harnröhre auch hier geteilt verläuft.

Mögliche Folgen der Blasenekstrophie

Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, an Harnwegsinfektionen zu erkranken. Aufgrund der exponierten Lage des Blasenkomplexes sind die Harnorgane Krankheitserregern ungeschützt ausgesetzt. Ein Verschluss der Bauchwand ist daher unerlässlich. Des Weiteren leiden Patienten mit Blasenekstrophie üblicherweise an Inkontinenz (Blasenschwäche). Die fehlerhafte Verkettung der Organe und Verbindungswege verhindert eine Kontrolle über die Ausscheidungsfunktion. Der Urinfluss erfolgt unmittelbar, wenn die Blase gefüllt wird. Zudem bestehen häufig schon bei der Geburt Nierenschäden. Im weiteren Verlauf sind dauerhafte Nierenprobleme nicht auszuschließen. Darüber hinaus beeinträchtigt die Missbildung auch die Sexualität. Eine Blasenekstrophie begünstigt nicht nur Erektionsstörungen und sexuelle Dysfunktionen, sondern führt fast immer auch zu einer großen psychischen Belastung der betroffenen Patienten.

Diagnose der Blasenekstrophie

Die Blasenekstrophie kann mittels einer Ultraschalluntersuchung bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Sind die Ergebnisse auffällig, wird den Eltern die Entbindung in einer Spezialklinik empfohlen. Hier können sich nach der Geburt sofort Urologen und Chirurgen um die Behandlung der Fehlbildung kümmern. Spätestens nach der Geburt sind die Anzeichen eindeutig, sodass der Befund üblicherweise unmittelbar per Blickdiagnose festgestellt wird.

Behandlung der Blasenekstrophie

Das Vorliegen einer Blasenekstrophie ist ein urologischer Notfall und muss innerhalb von 72 Stunden chirurgisch behandelt werden. Normalerweise sind je nach Schweregrad der Missbildung mehrere Operationen nötig, bis die Fehlbildung behoben ist. Um den Organismus vor Keimen zu schützen, wird ein Blasenverschluss durchgeführt und außerdem die Bauchwand geschlossen. Eine zweite Operation folgt in der Regel zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr. Hierbei wird die Harnkontinenz hergestellt. Außerdem erfolgt eine Rekonstruktion der missgebildeten Genitalien. Im Rahmen der Operationen sollen folgende Ziele erreicht werden:
  • Verschluss der offenen Stellen an Harnblase und Becken
  • Bereitstellen eines möglichst normalen äußeren Genitales bei Mädchen
  • Bereitstellen eines funktionstüchtigen Glieds bei Jungen
  • Herstellung der Harnkontinenz und Stützen der Nierenfunktion

Prognose

Die Operationen bewirken zumeist eine signifikante Verbesserung des Problemkomplexes. Doch um Patienten ein weitgehend beschwerdefreies Leben zu ermöglichen, sind in der Regel weitere Operationen notwendig, beispielsweise wenn die Kontinenz im Nachhinein wieder verschwindet. In manchen Fällen muss auch ein Eingriff zur Augmentation (Vergrößerung) der Blase vorgenommen werden.

Leben mit Blasenekstrophie

Wenn der Problemkomplex schnell erkannt und fachgerecht behandelt wird, kann die Lebensqualität der Betroffenen für die Zukunft verbessert und gesichert werden. Durch eine Herstellung der Kontinenz, den Verschluss der Bauchwand und die Anpassung der Genitalien sollen sowohl physiologische als auch psychologische negative Folgeerscheinungen vermindert werden. Nichtsdestotrotz besteht das Risiko einer Verminderung der Stützfunktionen durch die frühkindlichen Operationen, sodass Betroffene möglichst im Kontakt mit Spezialisten bleiben sollten.

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