Mukoviszidose - Medizinische Experten

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Mukoviszidose - Weitere Informationen

Definition: Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie zählt zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten und tritt immer dann auf, wenn Betroffene von beiden Elternteilen eine veränderte Erbanlage erhalten haben.

Bei Mukoviszidose ist das CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 mutiert. Die Mutation verursacht einen geringeren Wassergehalt der Sekrete im Körper und führt dazu, dass die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen und dadurch die Funktionen verschiedener Organe merklich beeinträchtigt werden. Die Funktionsstörungen führen wiederum zu dauerhaften Entzündungen, welche die Organe langfristig zerstören. Besonders davon betroffen sind häufig die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Verdauungsorgane.

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die mittlere Lebenserwartung eines an Mukoviszidose erkrankten Menschen liegt bei etwa bei 32 Jahren.

Häufigkeit der Mukoviszidose

Durchschnittlich erkrankt einer von 2.500 Menschen an Mukoviszidose. Somit ist Mukoviszidose insgesamt eine eher seltene Erkrankung, gleichzeitig aber eine der am häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten.

Ursachen für Mukoviszidose

Die grundlegende Ursache für das Auftreten von Mukoviszidose ist eine Abweichung in der Erbanlage, eine genetische Veränderung. Sie wird durch das mutierte CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 verursacht. CFTR ist eine Abkürzung und steht für „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“. Durch die Mutation des CFTR-Gens ist der Salz- und Wasserhaushalt sämtlicher Drüsen im Körper gestört. Diese produzieren einen zu zähflüssigen Schleim, wodurch die Organe langfristig beschädigt werden und der Salzgehalt beispielsweise im Schweiß deutlich erhöht ist.

In der Regel tritt Mukoviszidose jedoch nur dann auf, wenn Betroffene von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen erhalten haben. Wird nur ein mutiertes Gen vererbt, erkranken diese Menschen im Normalfall nicht selbst an Mukoviszidose, können es aber an ihre Kinder weitergeben.

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Von Kashmiri, based on earlier work by Domaina - Diese Datei wurde von diesem Werk abgeleitet:  Autosomal recessive - en.svg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=19020879

Symptome bei Mukoviszidose

Da bei Mukoviszidose nahezu jedes Organ betroffen sein kann, zählt sie zu den Multiorganerkrankungen. Je nach Organ zeigen sich unterschiedliche Symptome, die nachfolgend aufgeführt werden.

Lunge:

In der Lunge verstopft das zähflüssige Sekret die Bronchien, das nur schwer abtransportiert werden kann und sich häufig festsetzt. Dies hat zur Folge, dass sich die Atemwege auf Dauer verengen und häufig Infektionen durch den sich festsetzenden Schleim entstehen. Nach und nach werden die Bronchien zerstört, bis letztlich die Lunge versagt.

Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich der Lunge sind:

Darm:

Der Darmverschluss bei Neugeborenen ist häufig eine erstes Anzeichen für eine Erkrankung an Mukoviszidose. Der Darminhalt ist bei Betroffenen in den meisten Fällen sehr zäh und nur wenig flüssig.

Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich des Darms sind:

  • Zähflüssige Darmsekrete
  • Verdauungsstörungen
  • Untergewicht

Bauchspeicheldrüse:

Auch die Kanäle der Bauchspeicheldrüse werden bei Mukoviszidose durch den zähen Schleim verstopft. Fehlende Verdauungsenzyme zur Aufspaltung der Nahrungsbestandteile im Darm sind die Folge davon.

Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich der Bauchspeicheldrüse sind:

  • Bauchschmerzen
  • Blähungen
  • Untergewicht
  • Fettiger zäher Stuhlgang
  • Diabetes mellitus Typ I

Leber:

Wiederkehrende Entzündungen der Gallenwege sowie die Bildung von Gallensteinen sind ebenfalls typisch für eine Mukoviszidose und entstehen aufgrund des zähflüssigen Gallensekrets. Eine Spätfolge hiervon kann eine Leberzirrhose sein.

Geschlechtsorgane:

Nahezu alle männlichen betroffenen mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, da der zähe Schleim die Samenleiter blockiert. Die Fruchtbarkeit bei weiblichen Betroffenen hingegen ist grundsätzlich gegeben, kann aber aufgrund der jahrelangen Erkrankung und Verstopfung der Eileiter auch gestört sein.

Haut:

Der Schweiß von Menschen, die an Mukoviszidose erkrankt sind, schmeckt oft besonders salzig.

Diagnose von Mukoviszidose

Zur Diagnose von Mukoviszidose gibt es heutzutage mehrere Verfahren. Bei Neugeborenen wird im Krankenhaus routinemäßig eine Blutuntersuchung durchgeführt. Ist das immunreaktive Trypsin (IRT-Wert) erhöht, besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose. Im nächsten Schritt wird dann ein sogenannter Schweißtest durchgeführt, denn bei Betroffenen ist die Salzkonzentration im Schweiß merklich erhöht. Auch das Mekonium (der Stuhl von Neugeborenen) wird auf spezielle Eiweiße untersucht. Weiterhin kann eine DNA-Analyse den eindeutigen Nachweis erbringen und die Art der Genveränderung zeigen. Die Mutation des CFTR-Gens kann aufgrund der Vielzahl an Mutationen jedoch auch unentdeckt und nicht konkret bestimmt bleiben.

Im Bereich der Früherkennung (Pränataldiagnostik) besteht die Möglichkeit, ungeborene Kinder mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung auf genetische Veränderungen des CFTR-Gens zu testen.

Im weiteren Verlauf sollten die betroffenen Organe bei Mukoviszidose, wie beispielsweise die Lunge, durch Röntgenaufnahmen und alle weiteren Methoden untersucht und der Krankheitsverlauf in regelmäßigen Abständen kontrolliert werden.

Behandlung von Mukoviszidose

Mukoviszidose ist grundsätzlich nicht heilbar, demnach kann nur die Symptomatik der Krankheit behandelt werden. Wird die Therapie in einer Mukoviszidose Klinik frühzeitig im Kindesalter begonnen, kann der Verlauf der Krankheit positiv beeinflusst und die Lebenserwartung der Betroffenen merklich erhöht werden.

Da bei einer Erkrankung an Mukoviszidose mehrere Organe betroffen sind, muss jeder Defekt einzeln behandelt werden. Nachfolgend ein Auszug der verschiedenen Therapiemöglichkeiten von Mukoviszidose:

  • Gabe von Verdauungsenzymen (Pankreatin)
  • Gabe von fettlöslichen Vitaminen
  • Ausgewogene kalorienreiche Ernährung
  • Antibiotika gegen Bakterien
  • Schleimlösende Medikamente
  • Atemtherapie (Autogene Drainage)
  • Inhalation
  • Krankengymnastik
  • Ausdauersport (solange es der Gesundheitszustand erlaubt)
  • Gabe von Sauerstoff
  • Bronchienerweiternde Medikamente
  • Lungentransplantation

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