Hämophilie - Medizinische Experten

Hämophilie (engl. Hemophilia) ist der medizinische Fachausdruck für die sehr selten vorkommende Bluterkrankheit. Personen mit der angeborenen Erkrankung haben eine erhöhte Neigung zu Blutungen, da ihre Blutgerinnung gestört ist.

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Hämophilie - Weitere Informationen

Was versteht man unter Hämophilie?

Der Körper bildet bei einer Hämophilie zu wenige Blutgerinnungsfaktoren. Das sind Proteine, die dafür sorgen, dass das ausfließende Blut schnell verklumpt: Die Blutplättchen (Thrombozyten) verkleben miteinander und verschließen das Blutgefäß dauerhaft. Die Blutung kommt dann zum Stillstand.

Hämophilie ist zwar (noch) nicht heilbar, aber heutzutage gut zu therapieren. Der Mediziner unterscheidet bei ihr zwischen der Hämophilie A und der Hämophilie B. Zirka 80 Prozent der Patienten haben Hämophilie A. Ihr Körper bildet eine zu geringe Menge des Gerinnungsfaktors VIII. Die von einer Hämophilie B Betroffenen leiden an einem Faktor IX Mangel.

Außer diesen beiden Hämophilie-Typen gibt es noch das sogenannte von-Willebrand-Jürgens Syndrom (vWS). Es kommt wesentlich häufiger vor als die anderen beiden Hämophilien. Die vom vWS betroffenen Patienten verfügen über zu wenig funktionsfähige von-Willebrand Faktoren (vWF). Die Blutgerinnungsstörung tritt ebenfalls in mehreren Schweregraden auf, die von nur leichten Nachblutungen bis hin zu starken Blutverlusten nach nur oberflächlichen Verletzungen reichen.

Patienten mit einer Gerinnungsstörung haben heute bei ausreichender und schon früh einsetzender Behandlung eine normale Lebenserwartung. Allerdings sollten sie bestimmte Sportarten und Berufe mit einem höheren Verletzungsrisiko meiden.

Mit welchen Symptomen zeigt sich die Hämophilie?

Bei der Hämophilie ist nur das zweite Stadium der Blutgerinnung gestört. Die Blutplättchen ballen sich wie normalerweise üblich zusammen (primäre Hämostase). Allerdings funktioniert das anschließende Abdichten der blutenden Wunde nicht richtig (sekundäre Hämostase). Die Wunde kann sich jederzeit wieder öffnen. Daher kommt es bei vielen Blutern schon bei geringsten Verletzungen zu hohem Blutverlust: Die Wunde blutet länger als normal. Unbehandelt kann das mitunter tagelang andauern. Die gestörte Wundheilung ist besonders dann kritisch, wenn die Blutung in der Nähe von Gelenken oder Muskeln auftritt.

Hämophilie A und B zeigen sich mit denselben Symptomen. Je schwerer der Bluter erkrankt ist, desto mehr Anzeichen hat er. Mehr als die Hälfte der Patienten leiden an der schweren Form der Krankheit. Bei ihnen sind weniger als 5 Prozent der Faktoren biologisch wirksam. Mittelschwere und leichtere Formen (bis 20 Prozent Faktoren Aktivität) kommen bei jedem fünften Patienten mit Hämophilie A oder B vor.

Mittelschwere Hämophilien treten oft schon im Säuglingsalter auf. Später bereiten Einblutungen in die Gelenke starke Schmerzen und sorgen für eine eingeschränkte Mobilität. Eine stark ausgeprägte Bluterkrankheit zeigt sich schon beim Durchtrennen der Nabelschnur des Kindes: Es kommt zu starkem Blutverlust.

Später leiden die Kinder an übermäßigem Nasenbluten und großflächigen Hämatomen (Blutergüssen) unter der Haut, wenn sie sich nur leicht stoßen. Mitunter kommt es sogar zu Blutungen im Kopf. Läuft das Blut in die Gelenke, kommt es in der Folgezeit zu vorzeitiger Arthrose (Gelenkverschleiß). In Muskelgewebe befindliches Blut verursacht oft eine Muskelschwäche.

Eine Blutuntersuchung liefert den Beweis dafür, dass die betroffene Person an der Bluterkrankheit leidet. Spezialisten auf diesem Gebiet sind Hämatologen und Hämophilie-Zentren. Das sind auf die Gerinnungsstörung spezialisierte Kliniken. Babys, die in Familien hineingeboren werden, in denen es bereits Fälle von Hämophilie gibt, untersucht man bereits kurz nach der Geburt. Schwangere oder Frauen, die den Verdacht haben, Überträgerinnen der seltenen Krankheit zu sein, können bei sich einen Gen-Test machen lassen.

Was sind die Ursachen für eine Hämophilie?

Frauen geben die Blutkrankheit über eines ihrer beiden X-Chromosome per Vererbung an ihre männlichen Kinder weiter. Das vererbte Chromosom enthält eine fehlerhafte Information. Da männliche Personen ein X und ein Y-Chromosom haben, können sie nicht wie ihre Mutter das defekte X-Chromosom durch das andere intakte ersetzen.

Die wenigen Frauen, die selbst Bluter sind, haben entweder ein einziges X-Chromosom und leiden am Turner-Syndrom - einer nur Frauen betreffenden Erkrankung mit Kleinwuchs und ausbleibender Pubertät) - oder zwei beschädigte X-Chromosomen, da ihr Vater Bluter und ihre Mutter Überträgerin ist.

Wie behandelt man die Blutkrankheit?

Die zur Behandlung der Betroffenen benötigten Faktoren gewinnt man aus herkömmlichem (gereinigtem) Blutplasma oder stellt sie gentechnisch her. Die Patienten lernen, wie sie sich diese lebenswichtigen Eiweißsubstanzen selbst spritzen können.

Bei leichten und mittelschweren Hämophilien erfolgt die Verabreichung des Faktoren-Konzentrats nur bei Bedarf, also bei

  • einer geplanten Operation
  • einer akuten Blutung.

Außerdem benötigt der Betroffene sofort einen Druckverband. Geringfügige Blutungen stillt der Bluter selbst, indem er den Finger auf seine Verletzung presst. Schwere Hämophilie-Fälle benötigen 2- bis 3-mal wöchentlich eine Faktor VIII Injektion oder - wenn sie an Hämophilie B leiden - 1- bis 2-mal Faktor IX. Vor Zahn-Entfernungen erfolgt eine gesonderte Behandlung mit Desmopressin (leichte Bluterkrankheit).

Problematisch ist, dass manche Bluter Antikörper gegen die zusätzlich verabreichten Gerinnungsfaktoren entwickeln. Das betrifft vor allem Hämophilie A Patienten. Bei ihnen entfernt man die hemmenden biochemischen Verbindungen mithilfe einer Immuntoleranz-Therapie. Patienten mit von-Willebrand-Jürgens Syndrom erhalten Vasopressin und den Faktor VIII in konzentrierter Form. Weibliche Erkrankte können die Produktion von vWF mithilfe östrogenhaltiger Arzneimittel steigern.

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