Spezielle Behandlungsschwerpunkte

  • Diagnose von genetischen (angeborenen) Stoffwechselkrankheiten
  • Therapie von Stoffwechselkrankheiten
  • Referenzzentrum für Stoffwechselmedizin
  • Enzymersatztherapien

Wir über uns

Wesentliche Schwerpunkte der Stoffwechselmedizin sind die Abklärung und Behandlung von Orphan Diseases (Waisenkrankheiten). Stoffwechselkrankheiten sind meistens vererbte (genetische) Krankheiten. Grundsätzlich können Sie in jedem Alter auftreten und jedes Organ betreffen. Individuelle Krankheiten sind sehr selten, aber es gibt mehrere Tausend solcher Erkrankungen. Schätzungsweise leidet eine Person von Tausend in der Bevölkerung an einer Stoffwechselkrankheit. Da diese Krankheiten auch bei Ärzten kaum bekannt sind werden die Diagnosen häufig verpasst und die Patienten erleben häufig lange diagnostische Odysseen.

Wir sind in der hochspezialisierten Medizin in der Schweiz ein anerkanntes Referenzzentrum für Stoffwechselkrankheiten und können in der medizinischen Versorgung nachhaltig exzellente Leistungen anbieten,  wir haben uns in der Schweiz eine Spitzenposition erarbeitet. In Forschung und Wissenschaft geniessen wir nationale und internationale Anerkennung.

Als Universitärer Maximalversorger bieten wir alle etablierten Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten an. Schwerpunkte sind die Abklärung von energieabhängigen Stoffwechselkrankheiten (mitochondriale Medizin) und Hyperammonämien (Harnstoffzykluskrankheiten). Grundsätzlich werden aber Abklärungen für alle Stoffwechselkrankheiten in Zusammenarbeit mit anderen nationalen und internationalen Zentren angeboten.

Unsere administrative Vereinigung in einem Stoffwechselteam mit der Universitätsklinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel, der Abteilung für klinischen Stoffwechsel und angeborene Stoffwechselkrankheiten im Zentrum für Labormedizin, der Universitätskinderklinik, sowie der Ernährungsberatung erlaubt uns eine ganzheitliche und interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Erwachsenen mit Stoffwechselkrankheiten. Bei Bedarf werden auch andere Spezialisten beigezogen. Patienten werden in unseren Metabolik- und Neuromatabolik-Sprechstunden interdisziplinär abgeklärt und allfällige diagnostische oder therapeutische Massnahmen gemeinsam geplant. Regelmässige Patientenbesprechungen im „Mitochondrien Interest Group“, mit Genetikern und Neuroradiologen sind weitere etablierte, interdisziplinäre Berührungspunkte, an denen Entscheidungen rasch getroffen werden können. Bei Bedarf organisieren wir stationäre, diagnostische Abklärungen oder Standortbestimmungen.

Das Inselspital hat sich zum Ziel gesetzt, in allen medizinischen Belangen als zuverlässiger Partner aufzutreten. Es ist unser Ziel, durch individuelle, kontinuierliche Betreuung die bestmögliche Lebensqualität für unsere Patienten zu erreichen. Das Inselspital betreut jährlich über 220.000 Patienten in 37 Kliniken mit insgesamt über 7000 Mitarbeitenden. Die Patienten kommen aus circa 120 Ländern.

Ausländische Patienten können das Insel International Center (IIC) kontaktieren. Hier werden zahlreiche Sprachen gesprochen. Folgende Serviceleistungen stehen für Sie bereit:

  • Terminkoordination mit den Kliniken in Absprache mit Sekretariaten, Patientendisposition, etc.
  • Alle administrativen Aufgaben vor der Ankunft des Patienten, um den Besuch möglichst reibungslos und ohne unnötige Wartezeiten zu gestalten
  • Organisation von externen Übersetzungs- und Dolmetscherdiensten
  • Hotelreservationen für Patienten und Angehörige in einer Reihe von Berner Hotels und Pensionen in bequemer Nähe zum Inselspital
  • Unterstützung bei Bankfragen in unserem besten Ermessen
  • Hilfe bei der Reiseplanung in die Schweiz und der Transportorganisation von den Flughäfen Zürich Kloten, Genf Cointrin, Bern Belp sowie dem EuroAirport bei Basel zum Berner Universitätsspital Inselspital
     

Das Insel International Center (IIC) erstellt für ausländische Patienten eine massgeschneiderte Kostenschätzung für die ambulante Konsultation oder auch für die geplante stationäre Behandlung am Inselspital. Der individuelle Behandlungsvertrag beinhaltet dann basierend auf den vorliegenden Informationen sämtliche zu erwartende Kosten inkl. Konsultationen, medizinischen Behandlungen, technische Leistungen, Spitalleistungen und Honoraren. Gemäss der Spitalrichtlinie muss die Kostensicherung, also die Finanzierung der Behandlung, vor Behandlungsbeginn sichergestellt sein. Dazu reicht eine entsprechende Kostengutsprache des anerkannten Versicherers aus oder der Patient erbringt als Selbstzahler die Vorauszahlung (Depot) mittels eines Banktransfers oder per Kreditkarte. Diese Vorauszahlung entspricht der Gesamtsumme der Kostenschätzung. Nach Abschluss der Behandlung werden die tatsächlich erbrachten Leistungen abgerechnet. Unterschreitet die Endabrechnung die geleistete Depotzahlung, wird der Restbetrag zurückerstattet. Es kann auch eine Nachzahlung erforderlich werden, z.B. wegen unerwarteter Komplikationen oder zusätzlicher Leistungen, welche die Kosten der Behandlung steigen lassen.

Diagnostisches Leistungsspektrum

Metabolische Profile in Blut und Urin mittels Bestimmung von :

  • Aminosäuren
  • Organischen Säuren
  • Homocystein
  • Acylcarnitinprofil
  • Vitamine
  • Laktat/Pyruvat
  • Diagnostik von Mitochondriopathien
  • Oxymetrische Untersuchungen in Muskel und Hautbiospie
  • Bestimmung der mitochondrialen Atemkettenenzyme (in Muskel, Leber und Hautbiopsie)
  • Lysosomale Enzyme
  • Harnstoffzyklusenzyme
  • Molekulargenetische Abklärungen angeborenen Stoffwechselkrankheiten
  • Moderne Bildgebungsverfahren wie Magnetresonanzimaging (MRI) mit MR-Spektroskopie (MRS)
  • Molekulargenetisches diagnostische Panel für Mitochondriopathien (Zusammenarbeit mit Genetik, Inselspital)
  • Zahlreiche weitere Leistungen in Zusammenarbeit mit weiteren nationalen und internationalen Zentren.

Therapeutisches Leistungsspektrum

  • Ernährungstherapien bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten
  • Enzymersatztherapien
  • Metabolische Profile

Besondere Angebote / Service / Zimmer

  • Insel International Center
  • Übernachtungsmöglichkeiten:
    Ein Elternteil kann beim Kind im Zimmer übernachten oder Im Ronald McDonald Haus (für Eltern und Familien mit Kindern); Jennerweg 5a, 3008 Bern
  • Verschiedene Patienten Restaurants
  • Interdisziplinäres Behandlungsteam mit Ernährungsberatung, Stoffwechselspezialisten für Kinder und Erwachsene.
Leading Medicine Guide

Ausgesuchter Experte im Fachbereich Stoffwechselerkrankung

Spezielle Krankheiten

  • Mitochondriopathien und Laktatazidosen (Leigh Syndrom)
  • Mitochondriale Myopathien
  • Aminosäuren Stoffwechsel (Hyperammonämien, Organoazidurien)
  • Fettsäureoxidationsstörungen
  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen)
  • Glykogenosen

Anfahrt

Flughäfen in der Nähe

  • Flughafen Bern10 km
  • Euroairport Basel-Mulhouse-Freiburg106 km
  • Zürich Airport International 129 km

Weitere Ärzte


Matthias Gautschi

Oberarzt / Stoffwechsel