Chorionzottenbiopsie - Medizinische Experten

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Chorionzottenbiopsie - Weitere Informationen

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie (auch: Chorionbiopsie, Choriozentese, Mutterkuchenpunktion, Plazentapunktion) ist eine pränataldiagnostische (also: vorgeburtliche) Untersuchungsmethode. Sie dient dem Test auf Auffälligkeiten im embryonalen Erbgut, die auf Chromosomenabweichungen (insbesondere Down-Syndrom und weitere, seltenere Trisomien) beziehungsweise genetisch bedingte, schwere Erkrankungen hinweisen.

Die Chorionzottenbiopsie kann bereits durchgeführt werden, bevor die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Untersuchung des Nabelschnurblutes (Chordozentese) machbar sind. Damit ist sie die früheste Möglichkeit der genetischen Diagnostik am Fötus.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Gewebeprobe aus dem fetalen Anteil der Plazenta, dem Chorion frondosum, entnommen. Dieses Gewebe ist embryonalen Ursprungs, auch wenn es nicht zum Embryo selbst gehört. Daher sind die genetischen Informationen in den Zellen des Chorions (weitgehend) identisch mit denen des Fötus.

In der frühen Schwangerschaft ist das Chorion noch vom mütterlichen Anteil der Plazenta getrennt und mit zahlreichen dünnen Ausstülpungen besetzt, die als Zotten bezeichnet werden.

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie ist eine invasive Untersuchung, die nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge gehört. Sie findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt, wenn ein erhöhtes familiäres oder anderweitiges Risiko (insbesondere fortgeschrittenes Alter der Mutter) für Erbgutanomalien beim Fötus vorliegt.

Zuvor muss der Arzt die Eltern zu möglichen Nebenwirkungen der Prozedur sowie zu den Konsequenzen der Diagnose einer genetischen Störung ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Chorionzottenbiopsie feststellbaren Störungen gibt es (noch) keine ursächliche Therapie. Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren.

In manchen Fällen ermöglicht die Kenntnis über die kindliche Behinderung/Erkrankung den Eltern und Ärzten, pränatal sowie während und nach der Entbindung ohne Verzögerung bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei der Stoffwechselstörung Phenylketonurie der Fall. Grundsätzlich kann eine Chorionzottenbiopsie ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Empfohlen wird sie jedoch frühestens ab der 11. und bis zur 14. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt lassen sich körperliche Auffälligkeiten, die auf genetische Fehlbildungen hindeuten, oft bereits im Ultraschall erkennen.

Auch eine Untersuchung des mütterlichen Blutes ermöglicht genauere Aussagen über fetale Entwicklungsanomalien. Liegen die Ergebnisse der nichtinvasiven Diagnostik vor, können die Eltern informierter abwägen, ob sie die invasive Chorionzottenbiopsie in Anspruch nehmen möchten. Alternativ oder ergänzend kann ab der 16./17. Schwangerschaftswoche auch eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden.

Wie läuft die Chorionzottenbiopsie ab?

Nach einem ausführlichen Beratungsgespräch wird zunächst die Lage der Plazenta in einer Ultraschalluntersuchung genau abgeklärt. Die Biopsie (Entnahme der Gewebeprobe) kann auf zwei Arten erfolgen:
  • durch die Bauchdecke (transabdominal)
  • über die Scheide durch den Muttermund (transzervikal)

Mit Blick auf eine später in der Schwangerschaft durchgeführte Chorionzottenbiopsie und dem generell etwas geringeren Risiko dieser Untersuchungstechnik werden die Biopsien gegenwärtig überwiegend transabdominal durchgeführt. Bei der transabdominalen Chorionzottenbiopsie wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Biopsienadel durch die Bauchdecke und an der Fruchtblase vorbei in die Plazenta geschoben. Etwas Gewebe einer Chorionzotte wird in die Nadel eingesaugt. Die Punktion dauert nur etwa 20 Sekunden und ist kaum schmerzhaft, deshalb ist eine Anästhesie gewöhnlich nicht notwendig.

Schwangere sollten nach der Untersuchung möglichst liegen und ruhen, um das Risiko von Blutungen und vorzeitigen Wehen zu verringern. Das entnommene Gewebe wird im Labor kultiviert (weiter vermehrt) und untersucht. Üblicherweise findet nach 24 Stunden eine lichtmikroskopische Untersuchung der Zellen statt, die es ermöglicht, Anzahl und Form der Chromosomen zu beurteilen. So können in erster Linie Abweichungen in der Chromosomenanzahl festgestellt werden:

  • Trisomien – bestimmte Chromosomen liegen dreifach statt zweifach vor (Trisomie 21: Down-Syndrom, Trisomie 18: Edwards-Syndrom, Trisomie 13: Pätau-Syndrom
  • Turner-Syndrom: nur ein Geschlechtschromosom

Nach einigen Tagen kann die Zellkultur für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden. Wichtig zu wissen: Hier wird in der Praxis keineswegs auf das gesamte Spektrum möglicher genetischer Anomalien getestet, sondern jeweils nur auf spezielle Erbgutveränderungen, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Konkret ist das bei fortgeschrittenem Alter der Mutter ein wiederholter Test auf die drei Trisomien, der zusätzliche diagnostische Sicherheit schafft.

Down Syndrome Risk By Age
Risiko auf eine Chromosomenveränderung in Abhängigkeit vom Alter der Mutter

Gibt es erbliche Erkrankungen in der Familie und/oder sind die Eltern selbst erkrankt oder Träger genetischer Veränderungen, die eine erbliche Erkrankung beim Kind wahrscheinlich machen, wird auf die Erkrankung getestet, für die das Verdachtsmoment besteht. Getestet werden kann unter anderem bei Verdacht auf:

  • Mukoviszidose
  • Muskeldystrophien (u.a. Duchenne, Becker-Kiener, Emery-Dreifuss)
  • Phenylketonurie
  • Hämophilie
  • Thalassämie
  • spinale Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann-Syndrom)

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?

Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind generell sehr zuverlässig. Jedoch gibt es in etwa zwei Prozent der Schwangerschaften im Chorion Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Plazentamosaik). In diesen Fällen bleibt die Diagnose unsicher. Das Plazentamosaik kann daraus resultieren, dass erst im Verlauf der Entwicklung des Chorions in einer oder einigen Zellen kritische Mutationen (etwa Trisomien) aufgetreten sind, die nur an die Abkömmlinge dieser Zelle(n) weitergegeben wurden. In diesem Fall könnte der Fötus selbst durchaus frei von diesen Mutationen sein. Ein Plazentamosaik kann mittlerweile in der DNA-Analyse des kultivierten Zellmaterials sicher nachgewiesen werden.

Jedoch bleibt damit immer noch unklar, ob entsprechende Anomalien als fetales Mosaik auch im Fötus auftreten. Eine große Studie bezifferte 2015 das Risiko, dass bei Auftreten eines Plazentamosaiks auch der Fötus betroffen ist, mit etwa 13 Prozent, also einem recht niedrigen Wert. Weitgehende Gewissheit kann hier nur eine Amniozentese geben. Aber selbst, wenn im Embryo ebenfalls ein Mosaik mit entsprechenden Gendefekten nachgewiesen wird, bleibt unklar, wie viele Zellen und welche Gewebe des Embryos den Gendefekt aufweisen. Das kann stark beeinflussen wie schwer oder weniger schwer das Kind in seiner Entwicklung beeinträchtigt ist. Hier sollten die Eltern unbedingt eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Was sind die Risiken der Chorionzottenbiopsie?

Lange Zeit galt eine erhöhte Fehlgeburtenrate als wichtigstes Risiko der Chorionzottenbiopsie. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen haben jedoch gezeigt, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt durch die Chorionzottenbiopsie zumindest deutlich kleiner als angenommen (0,2 Prozent) und eventuell sogar nicht existent ist.

Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt, was beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein kann. Eine unmittelbar nach der Chorionzottenbiopsie durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion, die sonst zu schweren Schwangerschaftskomplikationen führen kann.

Eine Chorionzottenbiopsie erhöht (auch bei Kindern ohne genetische Anomalien) nachgewiesenermaßen das Risiko von Fehlbildungen der Gliedmaßen (z.B. Klumpfuß, fehlende oder unvollständig ausgebildete Finger). Die entsprechenden Zahlenwerte sind klein (unter einem Prozent), aber gegenüber Schwangerschaften ohne invasive Pränataldiagnostik dennoch um das Drei- bis Fünffache erhöht.

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